PAX8 and rTSH genes involvement in congenital hypothyrodism in patients with thyroid dysgenesis / "Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana"

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2005

RESUMO

Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP

ASSUNTO(S)

receptors thyrotropin/analysis receptores da tirotropina/análise retardo mental/diagnóstico hypothyroidism/congenital mental retardation/diagnosis exons/genetics exons/genética hipotireoidismo/congênito

ACESSO AO ARTIGO

Documentos Relacionados