As mutações no gene PAX8 não constituem uma causa frequente de hipotireoidismo congênito em pacientes iranianos com disgenesia tiroidiana
AUTOR(ES)
Mahjoubi, Frouzandeh, Mohammadi, Mona Malek, Montazeri, Maryam, Aminii, Masoud, Hashemipour, Mahin
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2010-08
RESUMO
OBJETIVO: O hipotireoidismo congênito (HC) pode ser causado por defeitos na formação da tireoide ou em uma das etapas da síntese dos hormônios tireoidianos. A disgenesia da tireoide pode ser associada a mutações no fator de transcrição PAX8. Neste estudo, foram rastreadas mutações no gene PAX8 em 50 pacientes com CH com disgenesia da tireoide. SUJEITOS E MÉTODOS: Os pacientes foram classificados em dois grupos, com agenesia ou com ectopia, segundo os testes bioquímicos e paraclínicos. Foram empregadas as técnicas de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) e sequenciamento para analisar os éxons 3 a 12 do gene PAX8 e suas bordas éxon-intron. RESULTADOS: Nenhuma mutação foi encontrada nesses pacientes, em qualquer um dos éxons. CONCLUSÃO: Nossos resultados, mais uma vez, indicam que a taxa de mutação PAX8 é muito baixa e só pode explicar a minoria dos casos. Portanto, é altamente necessário investigar outros genes que controlam o desenvolvimento e as funções tireoideanas.
ASSUNTO(S)
hipotireoidismo congênito disgenesia da tireoide pax8 mutação genética
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