Ausência de mutações nos genes PAX-8, NKX2.5 e receptor de TSH em pacientes com disgenesia tireoidiana
AUTOR(ES)
Brust, Ester S., Beltrao, Cristine B., Chammas, Maria C., Watanabe, Tomoco, Sapienza, Marcelo T., Marui, Suemi
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2012-04
RESUMO
OBJETIVOS: Classificar corretamente as várias formas de DT e depois rastrear por mutações em genes que participam no desenvolvimento da tireoide. SUJEITOS E MÉTODOS: Os pacientes realizaram ultrassonografia, cintilografia e tireoglobulina sérica para o diagnóstico preciso de DT. DNA foi extraído de leucócitos periféricos. Os genes PAX8 e NKX2.5 foram estudados em todos os pacientes e o gene do receptor do TSH (TSHR) foi estudado na hipoplasia. RESULTADOS: Avaliaram-se 27 pacientes sem consanguinidade com DT, dos quais 13 foram diagnosticados com ectopia, 11 com hipoplasia e 3 com atireose. Nenhuma mutação foi detectada nos genes estudados. CONCLUSÃO: Casos esporádicos de DT são provavelmente causados mais por fatores epigenéticos do que por mutações em fatores de transcrição ou genes envolvidos no desenvolvimento tireoidiano.
ASSUNTO(S)
disgenesia tireoidiana pax-8 nkx2.5 tshr hipotireoidismo congênito mutação
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