Exons Genetica
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1. Como os marcadores polimórficos contribuem para as doenças genéticas em diferentes populações? O estudo da inibina A para insuficiência ovariana prematura
RESUMO Objetivo Verificar a incidência da mutação G679A no éxon 2 do gene da inibina alfa (INHA) em mulheres com amenorreia secundária e diagnóstico de insuficiência ovariana prematura e em controles. Métodos Uma amostra de 5mL de sangue periférico foi coletada de todos os participantes do estudo em tubo de EDTA e utilizada para a extração de
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2017-09
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2. Análise da presença de mutação no gene TARDBP em pacientes com degeneração lobar frontotemporal e implementação de metodologia para determinação dos polimorfismos do gene APOE em pacientes com Doença de Alzheimer em São Paulo - SP / Analysis of the presence of mutation in TARDBP gene in patients with frontotemporal lobar degeneration and implementation of APOE gene methodology for polymorphism determination in patients with Alzheimer\ s disease in São Paulo - SP
Atualmente, as demências tornam-se mais prevalentes e constituem-se como um importante problema de saúde pública mundial. A Degeneração Lobar Frontotemporal (DLFT) e a Doença de Alzheimer (DA) são as de maior incidência. A investigação dos fatores de risco para as demências degenerativas inscreve-se entre os temas mais relevantes das neurociência
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 15/08/2012
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3. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente, depois da doença de Alzheimer, com uma incidência de aproximadamente 3,3% na população brasileira acima dos 60 anos. Ela é caracterizada por uma perda dos neurônios dopaminérgicos da parte compacta da substância negra e pela presença de inclusões protéicas intracelu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/02/2012
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4. Hipertireoidismo congênito não autoimune grave associado com uma mutação no domínio extracelular do gene receptor da tirotrofina
Mutações ativadoras no gene receptor de TSH (TSHR) foram identificadas como a base molecular do hipertireoidismo congênito não autoimune. Descrevemos os achados clínicos e a caracterização molecular de uma menina que apresentou hipertireoidismo autoimune grave desde o nascimento, nascida de uma mãe com desordem tiroidiana autoimune. Tratada com metil
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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5. Influência das variantes genéticas do proto-oncogene RET na apresentação clínica da neoplasia endócrina múltipla tipo 2
O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia das células C ou parafoliculares da tireóide, correspondendo a 5¿8% dos tumores malignos da glândula. O CMT apresenta-se como um tumor esporádico (75-80%) ou na forma hereditária (20-25%). Na forma familiar é um dos componentes de uma síndrome genética de herança autossômica dominante, aprese
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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6. Genotipagem RHD fetal no plasma materno como ferramenta não invasiva na predição do risco da doença Hemolítica Perinatal em gestantes RHD negativo
O acompanhamento a gestantes RhD negativo é baseado na premissa de que seus fetos podem estar em risco de desenvolver a doença hemolítica perinatal (DHPN), o que pode trazer sérios riscos ao feto. Procedimentos invasivos como amniocentese ou cordocentese podem ser utilizados para se conhecer o fenótipo RhD fetal, entretanto, oferecem riscos ao feto e à
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/11/2011
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7. Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper IgM autossômica. / Molecular-genetic defects and clinical spectrum of autosomal hyper IgM syndrome in Brazilian patients.
A síndrome de HIGM é uma imunodeficiência, caracterizada por níveis séricos normais ou elevados de IgM associados com baixos níveis de IgG, IgA e IgE. Neste estudo investigamos pacientes com HIGM autossômico recessivo. Selecionamos 15 pacientes com diagnóstico clínico sugestivo de AR-HIGM, 10 do sexo feminino, 05 do sexo masculino, onde onze são br
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/09/2011
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8. Mutações na região aminoterminal do gene col1a2 e a manifestação da osteogênese imperfeita
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética associada a alterações na molécula do colágeno tipo I, sendo caracterizada clinicamente por fragilidade e deformidade ósseas. A maioria dos relatos de OI são alterações autossômicas dominantes nos genes COL1A1 e COL1A2, codificadores da molécula do colágeno tipo I. Também há relatos de caso
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/04/2011
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9. Caracterização das lesões impalpáveis (lesões III E IV), e das alterações em TP53 (p53) na detecção precoce do câncer de mama / Characterization of impalpable lesions (III and IV lesions), and alterations in TP53 in the early detection of breast cancer
As lesões impalpáveis da mama que muitas das vezes são assintomáticas, podem corresponder à um estágio de progressão de câncer difícil de ser detectado, durante os exames de rotina de palpação da mulher. O único método possível para a descoberta dessas lesões é através dos exames de imagem da mama, de modo geral, através da mamografia, que
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 07/04/2011
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10. Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: um estudo na população brasileira / Relation between Parkinson disease and the LRRK2 gene: a study in Brazilian population
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente depois da Doença de Alzheimer, afetando aproximadamente 1% da população com idade superior a 65 anos. Clinicamente, esta doença caracteriza-se pela presença de tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, os quais podem ser controlados com a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/02/2011
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11. Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS / Growth pattern of patients with Noonan syndrome with identified mutations in PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS genes
A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A herança é autossômica dominante com penetrância completa, porém
Publicado em: 2011
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12. Estudos dos pigmentos visuais de macaco-prego (cebus sp) e da relação entre a psicofísica e a genética da visão de cores em humanos / Study of the visual pigments from capuchin monkey (Cebus sp) and the psychophysics and the genetics colour vision relationship in humans
Color vision is possible due to different types of photoreceptors and to the post receptoral processing of the information generated after cell activation by the light. Genetic, functional and morphological analysis can be used as tools in the color vision studies. In the present work the genetic of the visual pigments from Cebus sp and the genetic and the p
Publicado em: 2011