Exons Genetica
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13. PAX9 : uma ferramenta evolutiva?
Um dos maiores objetivos na ciência atual é poder relacionar alterações nos genes a mudanças nas morfologias de organismos multicelulares. Além disso, é importante poder determinar se estas modificações foram obras do acaso ou se a seleção natural teve um papel central moldando a forma e o tamanho das criaturas vivas. A busca por nutrientes e sua
Publicado em: 2011
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14. Estabelecimento de um novo método de diagnóstico molecular para mucopolissacaridose tipo I
A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima lisossomal α-L-iduronidase (IDUA), envolvida na degradação de dermatan e heparan sulfato. O acúmulo desses substratos nas células provoca inúmeras e variadas manifestações clínicas, acarretando diferentes formas da doença, as qu
Publicado em: 2011
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15. Impacto da IL-17A na predisposição ao diabetes mellitus tipo 1A / Impact of IL-17A in the predisposition to type 1 autimmune diabetes mellitus
Diabetes Mellitus tipo 1A (DM1A), doença autoimune clássica, decorrente da quebra de tolerância imune por fatores ambientais em indivíduos geneticamente predispostos, é caracterizada pela infiltração pancreática de linfócitos T e B, macrófagos e células dendríticas. As células T auxiliadoras 17 (Th17) são células potentes, altamente inflamató
Publicado em: 2011
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16. Caracterização molecular do polimorfismo CAG e de mutações do gene do receptor de andrógeno em homens férteis e inférteis na região da Serra Gaúcha
A espermatogênese é andrógeno-dependente, porém muitos homens com problemas na espermatogênese têm níveis hormonais androgênicos normais. O mau funcionamento do receptor de andrógenos (Androgen Receptor - AR) é a possível causa deste problema. O AR é membro da família dos receptores nucleares e é codificado pelo Gene do Receptor de Andrógenos,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2010
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17. Investigação de mutações no gene ATP13A2 como um fator de risco para a Doença de Parkinson em pacientes brasileiros / Investigarion of mutations in the gene ATP13A2 as a risk factor for Parkinson s disease in brazilian patients
A doença de Parkinson (DP) é a desordem neurodegenerativa motora mais frequente, com uma prevalência de, aproximadamente, 1% entre indivíduos com mais de 60 anos de idade, aumentando para 4 a 5% entre os indivíduos com idade superior a 85 anos. Esta condição é caracterizada pela perda seletiva dos neurônios dopaminérgicos da substância negra e pel
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/08/2010
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18. As mutações no gene PAX8 não constituem uma causa frequente de hipotireoidismo congênito em pacientes iranianos com disgenesia tiroidiana
OBJETIVO: O hipotireoidismo congênito (HC) pode ser causado por defeitos na formação da tireoide ou em uma das etapas da síntese dos hormônios tireoidianos. A disgenesia da tireoide pode ser associada a mutações no fator de transcrição PAX8. Neste estudo, foram rastreadas mutações no gene PAX8 em 50 pacientes com CH com disgenesia da tireoide. SUJ
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-08
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19. Common N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) exon mutations in Brazilian patients with mucopolysaccharidosis (MPS IVA)
Morquio A Syndrome (mucopolysaccharidosis IVA - MPS IVA, OMIM# 253000) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by the deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). We investigated five unrelated Brazilian MPS IVA families for mutations in exons 4, 5, 9 and 10 of the GALNS gene. Six out of the 10 mutant alleles were iden
Publicado em: 2010
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20. Clinical and PTCH1 gene mutations studies in patients bearing multiple familiar non-syndromic basal cell carcinomas / Estudo clínico e de mutações no gene PTCH1 em pacientes portadores de carcinomas basocelulares múltiplos familiares não sindrômicos
INTRODUCTION: Basal cell carcinomas (BCC) are the most usual skin cancer that affects human beings. Sporadic BCCs are prevalent, often arising in people chronically exposed to UV radiation from the sun. Eventually BCCs may be associated to different syndroms like Bazex-Dupré-Christol, Rambo and Gorlin. Contrarily to syndromic BCCs, the cases of multiple fam
Publicado em: 2010
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21. Genomic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 : a literature review
Women with mutations in the breast cancer genes BRCA1 or BRCA2 have an increased lifetime risk of developing breast, ovarian and other BRCA-associated cancers. However, the number of detected germline mutations in families with hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome is lower than expected based upon genetic linkage data. Undetected deleterious
Publicado em: 2010
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22. Identificação de variações de sequência no gene CFTR em pacientes com fibrose cística
A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado
Publicado em: 2010
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23. Uma Busca pelas causas genéticas de agenesias dentárias não sindrômicas
A agenesia dentária é uma das anomalias do desenvolvimento dentário mais comum em humanos. No entanto, sua etiologia permanece desconhecida. A agenesia pode ocorrer como parte de uma síndrome ou pode estar presente em um padrão familiar isolado, sendo sua freqüência variável nas populações humanas. Estudos em nível molecular têm sido realizados a
Publicado em: 2010
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24. Análise molecular dos genes SMN1 e SMN2 em pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinal
A atrofia muscular espinal (AME) é uma das doenças de herança autossômica recessiva mais frequentes, com uma incidência estimada de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A AME se caracteriza por degeneração de neurônios motores na medula espinal, causando fraqueza progressiva de membros e tronco, seguida de atrofia muscular. Os pacientes são classificado
Publicado em: 2010