Uma Busca pelas causas genéticas de agenesias dentárias não sindrômicas

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

A agenesia dentária é uma das anomalias do desenvolvimento dentário mais comum em humanos. No entanto, sua etiologia permanece desconhecida. A agenesia pode ocorrer como parte de uma síndrome ou pode estar presente em um padrão familiar isolado, sendo sua freqüência variável nas populações humanas. Estudos em nível molecular têm sido realizados a fim de se determinar suas causas. Os genes MSX1 e PAX9 possuem um papel importante no desenvolvimento craniofacial, incluindo na formação dos dentes. Mutações nos genes PAX9 e MSX1 já foram descritas como responsáveis por alguns tipos de agenesia dentária em humanos. Os objetivos do presente estudo foram: 1) Analisar a freqüência da agenesia dentária em pacientes submetidos a tratamento ortodôntico do Curso de Especialização da Faculdade de Odontologia da UFRGS e de consultório particular; 2) Identificar mutações na região codificadora do gene PAX9 (exons, 2 3 e 4) e verificar se as mesmas estariam associadas à agenesia observada; 3) Verificar a existência de mutações no exon 2 do gene MSX1 e se estas estão associadas à agenesia nos pacientes. Os dados relativos a 360 pacientes foram coletados quanto à presença ou não de agenesia. Destes 360 pacientes, 35 participaram do estudo do PAX9 e 23 do estudo do MSX1, através da coleta de saliva para análise do DNA. Os dentes que apresentaram maior freqüência de agenesia, excluindo os terceiros molares, foram os pré-molares inferiores e os incisivos laterais superiores. Na amostra não foram encontradas diferenças significativas, entre os gêneros e entre brancos e negros, quando observou-se a freqüência da agenesia em relação aos grupos dentários. Entretanto, quando analisou-se a freqüência dos dentes individualmente, diferenças significativas foram encontradas ao incluir os terceiros molares no cálculo da freqüência. Mutações encontradas no exon 3 do gene PAX9 e no exon 2 do gene MSX1 devem estar contribuindo para o fenótipo de agenesia dentária de diferentes tipos, assim como outros genes da rede da odontogênese, conhecidos e desconhecidos e fatores epigenéticos devem também estar influenciando o processo de desenvolvimento dentário.

ASSUNTO(S)

ortodontia tooth agenesis anodontia genetics pax9 gene dentes : anomalias msx1 gene genética orthodontics

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