Pax9 Gene
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1. The complex translocation (9;14;14) involving IGH and CEBPE genes suggests a new subgroup in B-lineage acute lymphoblastic leukemia
Abstract Many subtypes of acute lymphoblastic leukemia (ALL) are associated with specific chromosomal rearrangements. The complex translocation t(9;14;14), a variant of the translocation (14;14)(q11;q32), is a rare but recurrent chromosomal abnormality involving the immunoglobulin heavy-chain (IGH) and CCAAT enhancer-binding protein (CEBPE) genes in B-lineag
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2016-03
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2. PAX9 polymorphism and susceptibility to sporadic non-syndromic severe anodontia: a case-control study in southwest China
Our research aimed to look into the clinical traits and genetic mutations in sporadic non-syndromic anodontia and to gain insight into the role of mutations of PAX9, MSX1, AXIN2 and EDA in anodontia phenotypes, especially for the PAX9. Material and Methods The female proband and her family members from the ethnic Han families underwent complete oral examina
J. Appl. Oral Sci.. Publicado em: 2013-06
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3. PAX9 : uma ferramenta evolutiva?
Um dos maiores objetivos na ciência atual é poder relacionar alterações nos genes a mudanças nas morfologias de organismos multicelulares. Além disso, é importante poder determinar se estas modificações foram obras do acaso ou se a seleção natural teve um papel central moldando a forma e o tamanho das criaturas vivas. A busca por nutrientes e sua
Publicado em: 2011
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4. Transcriptional analysis of the human PAX9 promoter
OBJECTIVES: PAX9 belongs to the Pax family of transcriptional factor genes. This gene is expressed in embryonic tissues such as somites, pharyngeal pouch endoderm, distal limb buds and neural crest-derived mesenchyme. Polymorphisms in the upstream promoter region of the human PAX9 have been associated with human non-syndromic tooth agenesis. In the present s
Journal of Applied Oral Science. Publicado em: 2010-10
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5. Uma Busca pelas causas genéticas de agenesias dentárias não sindrômicas
A agenesia dentária é uma das anomalias do desenvolvimento dentário mais comum em humanos. No entanto, sua etiologia permanece desconhecida. A agenesia pode ocorrer como parte de uma síndrome ou pode estar presente em um padrão familiar isolado, sendo sua freqüência variável nas populações humanas. Estudos em nível molecular têm sido realizados a
Publicado em: 2010
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6. Expressão de genes envolvidos no controle molecular do desenvolvimento da musculatura esquelética em galinhas / Expression of genes involved in molecular control of skeletal muscle development in chicken
O desenvolvimento do músculo esquelético em vertebrados é um processo bem organizado que envolve diversos eventos, inicia-se na fase embrionária e continua durante toda a vida. Esse processo biológico requer uma adequada sinalização celular e é regulado por inúmeros genes. Em busca do entendimento dos mecanismos moleculares envolvidos na determinaç
Publicado em: 2010
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7. Analise do padrão de metilação da região promotora do gene humano PAX9 (-947 - +251) e analise in vitro da sua atividade transcricional / New insights into methylation pattern and transcriptional activity of human PAX9 gene (-947 - +251) in vitro
PAX9 is a key regulator during tooth development and plays an essential role in the patterning of murine and human dentition. In humans, mutations in PAX9 are associated with unique phenotypes of familial tooth agenesis that mainly involve posterior teeth. The objectives of this study were to gain new insights into the transcriptional activity and DNA methyl
Publicado em: 2009
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8. Analise da atividade transcricional da região promotora do gene PAX9 humano / Transcriptional analysis of the human PAX9 promoter
O gene PAX9 pertence a uma família de fatores de transcrição denominada família Pax. Esse gene é expresso em tecidos embrionários como somitos, bolsa endodérmica da faringe, brotos distais dos membros e mesênquima derivado da crista neural. Alguns polimorfismos na região promotora desse gene em humanos vêm sendo associados a formas de agenesias nã
Publicado em: 2009
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9. Analise do efeito da dexametasona, acido retinoico e ergocalciferol na atividade transcricional da região promotora do gene PAX9 humano / Transcriptional activity analysis of promoter region of human PAX9 gene under retinoic acid, dexamethasone and ergocalciferol treatment in MCF-7 and MDPC23 cells
O gene PAX9, pertencente à família Pax, é amplamente expresso em vários tecidos craniofaciais durante o desenvolvimento. Sabe-se que mutações neste gene em humanos causam fenótipo de oligodontia, afetando os dentes molares e segundos pré-molares. Grande variedade de agentes fisiológicos e farmacológicos externos podem ter impacto relevante na regul
Publicado em: 2009
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10. Mutations and polymorphisms analysis in PAX6 gene of patients with Aniridia and Morning Glory Syndrome / Analise de mutações e polimorfismo no gene PAX6 em pacientes com aniridia e sindrome do Morning-Glory
O gene PAX6 é o principal gene para o controle da organização do sistema ocular durante a embriogênese. Este gene pertence a uma família de reguladores de transcrição denominada PAX, sendo que seus membros compartilham um domínio funcional de 128 aminoácidos chamado de paired domain. O PAX6 é o mais bem estudado dessa família. O gene PAX6 está lo
Publicado em: 2009
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11. Contribuição da dosagem de tireoglobulina e de exames de imagem para o diagnóstico de hipotireoidismo congênito: pesquisa dos genes PAX8 e receptor do TSH na disgenesia tireoidiana / Contribution of thyroglobulin and image exams for congenital hypothyroidism diagnosis: research of PAX8 and TSH receptor gene in dysgenesis
INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença, de acometimento neonatal, caracterizada por diminuição nos níveis de hormônios tireoidianos. As causas mais comuns de HC primário permanente são as alterações no desenvolvimento da glândula tireóide (disgenesia) e os defeitos de síntese dos hormônios tireóideos (disormonogênese). A
Publicado em: 2009
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12. Estudos moleculares em anomalias craniofaciais raras : sindrome blefaroqueilodontica e efeitos de linha media facial com hipertelorismo / Molecular biological studies in rare craniofacial anomalies : blepharocheilodontic syndrome and midline facial defects with hypertelorism
A Síndrome Blefaroqueilodôntica (BCD) e os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) são defeitos craniofaciais raros. Por esse motivo, os estudos de grandes casuísticas têm sido limitados. Contribuição científica significativa neste assunto tem sido dada por nosso grupo, que delineou características clínicas e diretrizes para segu
Publicado em: 2009