Exons Genetics
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1. Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper IgM autossômica. / Molecular-genetic defects and clinical spectrum of autosomal hyper IgM syndrome in Brazilian patients.
A síndrome de HIGM é uma imunodeficiência, caracterizada por níveis séricos normais ou elevados de IgM associados com baixos níveis de IgG, IgA e IgE. Neste estudo investigamos pacientes com HIGM autossômico recessivo. Selecionamos 15 pacientes com diagnóstico clínico sugestivo de AR-HIGM, 10 do sexo feminino, 05 do sexo masculino, onde onze são br
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/09/2011
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2. Estudos dos pigmentos visuais de macaco-prego (cebus sp) e da relação entre a psicofísica e a genética da visão de cores em humanos / Study of the visual pigments from capuchin monkey (Cebus sp) and the psychophysics and the genetics colour vision relationship in humans
Color vision is possible due to different types of photoreceptors and to the post receptoral processing of the information generated after cell activation by the light. Genetic, functional and morphological analysis can be used as tools in the color vision studies. In the present work the genetic of the visual pigments from Cebus sp and the genetic and the p
Publicado em: 2011
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3. Clinical and PTCH1 gene mutations studies in patients bearing multiple familiar non-syndromic basal cell carcinomas / Estudo clínico e de mutações no gene PTCH1 em pacientes portadores de carcinomas basocelulares múltiplos familiares não sindrômicos
INTRODUCTION: Basal cell carcinomas (BCC) are the most usual skin cancer that affects human beings. Sporadic BCCs are prevalent, often arising in people chronically exposed to UV radiation from the sun. Eventually BCCs may be associated to different syndroms like Bazex-Dupré-Christol, Rambo and Gorlin. Contrarily to syndromic BCCs, the cases of multiple fam
Publicado em: 2010
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4. Uma Busca pelas causas genéticas de agenesias dentárias não sindrômicas
A agenesia dentária é uma das anomalias do desenvolvimento dentário mais comum em humanos. No entanto, sua etiologia permanece desconhecida. A agenesia pode ocorrer como parte de uma síndrome ou pode estar presente em um padrão familiar isolado, sendo sua freqüência variável nas populações humanas. Estudos em nível molecular têm sido realizados a
Publicado em: 2010
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5. Voltage gated sodium channel gene diversity of Aedes aegypti Linnaeus, 1762 (Diptera: Culicidae) and pyrethroid resistance / Diversidade do gene de canal de sódio regulado por voltagem de Aedes aegypti Linnaeus, 1762 (Diptera: Culicidae) e resistência a piretróide
No Brasil o controle das formas aladas do vetor de dengue, o mosquito Aedes aegypti, é feito com inseticidas da classe dos piretróides. Porém, apesar da recente utilização deste composto em escala nacional, várias populações do vetor já estão resistentes. O canal de sódio regulado por voltagem, no sistema nervoso do inseto, é a molécula-alvo de
Publicado em: 2009
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6. Mutations and polymorphisms analysis in PAX6 gene of patients with Aniridia and Morning Glory Syndrome / Analise de mutações e polimorfismo no gene PAX6 em pacientes com aniridia e sindrome do Morning-Glory
O gene PAX6 é o principal gene para o controle da organização do sistema ocular durante a embriogênese. Este gene pertence a uma família de reguladores de transcrição denominada PAX, sendo que seus membros compartilham um domínio funcional de 128 aminoácidos chamado de paired domain. O PAX6 é o mais bem estudado dessa família. O gene PAX6 está lo
Publicado em: 2009
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7. Haplotipos da região genica CFTR em nucleos familiares de pacientes com fibrose cistica / Haplotypes of CFTR genetic region in familiar nuclei of patients with cystic fibrosis
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética de padrão de herança autossômica recessiva com incidência de 1/2.500 indivíduos e uma freqüência de portadores de 1/25 nos indivíduos caucasóides. A doença é progressiva e apresenta como manifestação clínica a obstrução respiratória crônica, infertilidade masculina e deficiência de ganho de
Publicado em: 2008
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8. Análise de polimorfismos do gene da fibrilina-1 em indivíduos portadores de hérnia inguinal através do seqüenciamento de DNA / Polymorphisms analysis of the fibrillin-1 gene in individuals with inguinal hernia by DNA sequencing
The inguinal hernia is a multifactorial disease that emerge from the Fruchaud orifice, closed only by the transversalis fascia. Lately it has been showed that disorders on the connective tissue elements, as the collagen and elastic fibers, are related to the inguinal hernia genesis. Previous studies have showed structural and quantitative changes of the elas
Publicado em: 2007
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9. Identification of germline mutations and familial genetic screening in brazilian families with multiple endocrine neoplasia type 1 / Identificação de mutações e rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1, OMIM 131100) é uma doença essencialmente caracterizada por sua complexidade clínica. A NEM1 afeta tanto tecidos endócrinos quanto tecidos não-endócrinos; apresenta tanto tumores malignos quanto tumores benignos; e apresenta extensa variabilidade clínica inter e intra-familiar quanto aos tipos de tumores e
Publicado em: 2007
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10. Phonoaudiological aspects of Saethre-Chotzen syndrome / Aspectos fonoaudiologicos da sindrome de Saethre-Chotzen
Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) is characterized by craniosynostosis and several important facial alterations such as: low hair implantation at the front, asymmetry, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism, in addition to small, dysmorphic and low-set ears. Among the ocular alterations are: blepharoptosis, strabismus, epicanthus, lachrymal duct stenosis
Publicado em: 2006
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11. PAX8 and rTSH genes involvement in congenital hypothyrodism in patients with thyroid dysgenesis / "Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana"
Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma n
Publicado em: 2005
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12. O gene da miogenina: sequenciamento em suínos e análise filogenética / The myogenin gene: sequencing in swine and phylogenetic analysis
Meat production capacity is related to muscle fibers number show in newborn animals. The muscle fibers are formed in the myogenesis that takes place during the embryonic development, an event that is controlled in part by the MyoD gene family. The Myogenin gene is a member of this family and rules the expression of muscle specific genes. It has an important
Publicado em: 2005