Hipotireoidismo Congenito
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25. Mutações no gene da peroxidase da tireoide em irmãos chineses com hipotireoidismo congênito com bócio
OBJETIVOS: Investigar mutações no gene da peroxidase da tireoide (TPO) em irmãos chineses com hipotireoidismo congênito com bócio (HCB). SUJEITOS E MÉTODOS: O probando, sua irmão e seus pais foram analisados. Todos os sujeitos passaram por exames clínicos e laboratoriais. A análise para mutações do gene TPO foi feita por meio de sequenciamento de
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-12
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26. Programa de Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito de Santa Catarina, Brasil: avaliação etiológica no primeiro atendimento
OBJETIVO: Avaliar a etiologia, no primeiro atendimento, dos casos de hipotireoidismo congênito primário (HCP) identificados pelo Programa de Triagem Neonatal de Santa Catarina entre julho de 2007 e junho de 2009. SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo prospectivo com 45 pacientes com HCP confirmado. Para o diagnóstico etiológico, eram realizados na primeira consult
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-12
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27. Hipotireoidismo neonatal transitório em um menino com translocação não balanceada t(8;16)
Defeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não d
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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28. Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiro
Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%.
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 2012-09
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29. Incidência do hipotireoidismo congênito no município de Uberaba/Minas Gerais e avaliação etiológica dos afetados
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar a incidência e etiologia do hipotireoidismo congênito (HC) em Uberaba, MG. PACIENTES E MÉTODOS: Mediante revisão dos prontuários de pacientes atendidos no ambulatório de referência do serviço público, no período de 2001 a 2010. RESULTADOS: A cobertura do programa foi de 88%, sendo diagnosticadas 16 c
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2012-07
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30. Características clínicas e laboratoriais de crianças e adolescentes com hipotireoidismo congênito devido a disormonogênese no sul do Brasil
OBJETIVO: Caracterizar o fenótipo de pacientes com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e sugerir o nível do defeito genético. SUJEITOS E MÉTODOS: Pacientes com disormonogênese foram subdivididos em G1 (captação de 131I > 15%; n = 62) e G2 (captação < 15%; n = 32). Tireoglobulina (TG) foi dosada em todos, teste de descarga do perclor
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2012-04
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31. Ausência de mutações nos genes PAX-8, NKX2.5 e receptor de TSH em pacientes com disgenesia tireoidiana
OBJETIVOS: Classificar corretamente as várias formas de DT e depois rastrear por mutações em genes que participam no desenvolvimento da tireoide. SUJEITOS E MÉTODOS: Os pacientes realizaram ultrassonografia, cintilografia e tireoglobulina sérica para o diagnóstico preciso de DT. DNA foi extraído de leucócitos periféricos. Os genes PAX8 e NKX2.5 fora
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2012-04
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32. Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007
As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janei
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2011-12
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33. Situação atual da triagem neonatal para hipotireoidismo congênito: críticas e perspectivas
O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das causas mais frequentes de deficiência mental passível de prevenção. Esforços devem ser utilizados na sua detecção e no tratamento precoces. O atraso no diagnóstico e no tratamento resultará em sequela neurocognitiva. A triagem neonatal mudou a evolução natural dessa enfermidade. O nível de corte do TSH
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
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34. Manifestações fonoaudiológicas relatadas por pais de crianças com hipotireoidismo congênito
OBJETIVO: Identificar manifestações fonoaudiológicas apresentadas por crianças com hipotireoidismo congênito e investigar a associação de tais manifestações com a época do diagnóstico e o início do tratamento. MÉTODOS: Responsáveis por 15 crianças diagnosticadas com hipotireoidismo congênito e atendidas pelo Serviço de Referência em Triagem
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2011-09
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35. Recém-nascido com massa cervical
RESUMO O bócio congênito é uma causa rara de massa cervical no recém-nascido podendo resultar de um defeito na síntese de tiroxina pelo feto, ou administração de antitiroidianos ou substâncias contendo iodo durante a gravidez. Na maioria das vezes, acompanha-se de disfunção tireoidiana. É descrito o caso de um recém-nascido a termo, de sexo mascu
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2011-03
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36. Radicais livres e efeito antioxidante no hipotireoidismo congênito primário
Publicado em: 2011