Hipotireoidismo Congenito
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37. Efeito do tratamento com tiroxina sobre parâmetros do estresse oxidativo em pacientes com hipotireoidismo congênito primário
Os hormônios tiroxina (T4) e triiodotironina (T3) apresentam especial importância para o desenvolvimento e crescimento normal. A deficiente produção destes hormônios ao nascimento leva ao hipotireoidismo congênito (HC), caracterizado por severo retardo mental devido ao atraso no desenvolvimento do Sistema Nervoso Central. Crianças com HC devem iniciar
Publicado em: 2011
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38. Efeito do tratamento com tiroxina sobre parâmetros do estresse oxidativo em pacientes com hipotireoidismo congênito primário
Publicado em: 2011
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39. Avaliação do programa-piloto de triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita no estado de Minas Gerais
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) pode ser considerada adequada para ser incluída nos programas de triagem neonatal, por ser uma doença relativamente frequente na população, potencialmente fatal e que pode ser triada por simples dosagem hormonal. Além disso, o diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir crise grave de perda de sal, reduzind
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/12/2010
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40. Mutação monoalélica no gene da tireoperoxidase em paciente com hipotireoidismo congênito com defeito total de incorporação de iodeto
O objetivo deste estudo foi identificar defeitos genéticos em paciente com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e defeito total de incorporação de iodeto (DIIT). Neonato do sexo masculino com HC diagnosticado pelo rastreamento neonatal. Exames clínicos e radiológicos confirmaram que o paciente apresentava HC severo e permanente com DIIT
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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41. As mutações no gene PAX8 não constituem uma causa frequente de hipotireoidismo congênito em pacientes iranianos com disgenesia tiroidiana
OBJETIVO: O hipotireoidismo congênito (HC) pode ser causado por defeitos na formação da tireoide ou em uma das etapas da síntese dos hormônios tireoidianos. A disgenesia da tireoide pode ser associada a mutações no fator de transcrição PAX8. Neste estudo, foram rastreadas mutações no gene PAX8 em 50 pacientes com CH com disgenesia da tireoide. SUJ
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-08
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42. Adesão ao tratamento do hipotireoidismo congênito segundo relato de cuidadores
Esta pesquisa procurou identificar variáveis que interferem na adesão ao tratamento segundo relato de cuidadores de crianças com Hipotireoidismo Congênito atendidas em um centro de referência no Estado do Pará. Participaram 50 cuidadores primários, com idade entre 17 e 55 anos, com diferentes graus de parentesco com a criança. As variáveis relaciona
Psicologia: Reflexão e Crítica. Publicado em: 2010-04
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43. Renato Zamora Flores / Neonatal screening of metabolic disorders
Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de
Publicado em: 2010
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44. Desempenho das crianças com hipotiroidismo congenito na avaliação com resolução de problemas / Impairment of children with congenital hypothyroidism on problem solving assessment
O hipotireoidismo congênito (HC) é caracterizado pela falha na biosíntese dos hormônios tireoidianos (HT), desde o nascimento. Se a reposição hormonal não se fizer logo após o nascimento, podem ocorrer lesões irreversíveis e o desenvolvimento neuropsicomotor fica prejudicado, por isso deve-se ter atenção redobrada no tratamento das crianças com
Publicado em: 2010
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45. Avaliação do Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso, Brasil
OBJETIVO: Avaliar o Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso. MÉTODOS: Estudo transversal, utilizando-se dados secundários dos exames realizados no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2004. RESULTADOS: Foram feitos 66.337 testes de triagem com uma cobertura populacional inf
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-06
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46. Hipotireoidismo congênito: perfil clínico dos recém-nascidos identificados pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais
OBJETIVO: Avaliar o perfil clínico de recém-nascidos com hipotireoidismo congênito identificados pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais entre 2000 e 2006. MÉTODOS: A frequência das manifestações clínicas de hipotireoidismo congênito foi analisada em relação aos níveis de hormônio estimulante da tireoide T4L (determinados por
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-02
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47. Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil
O Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil, instituído em 1994 diagnosticou, até 2005, 76 crianças com hipotireoidismo congênito, 10 com fenilcetonúria e 25 com hemoglobinopatias, o que representou uma incidência de 1:2.595, 1:19.409, 1:4.120, respectivamente.
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2009-02
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48. Screening and identification of TPO gene mutations in patients with partial or total iodide organification defect / Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto
Introdução: O hipotireoidismo congênito é a causa mais frequente de retardo mental evitável, cuja prevalência é de 1/3000 crianças nascidas vivas. Pode ser causado por disgenesia tireoideana (80% dos casos) ou por defeitos de síntese hormonal (20% restantes). As disormonogêneses tem sido associadas a mutações nos genes da tireoperoxidase (TPO), t
Publicado em: 2009