Mutações no gene da peroxidase da tireoide em irmãos chineses com hipotireoidismo congênito com bócio

AUTOR(ES)

Ma, Shao-Gang, Wu, Xiao-Juan, Liu, Hong, Xu, Wei, He, Le

FONTE

Arq Bras Endocrinol Metab

DATA DE PUBLICAÇÃO

2012-12

RESUMO

OBJETIVOS: Investigar mutações no gene da peroxidase da tireoide (TPO) em irmãos chineses com hipotireoidismo congênito com bócio (HCB). SUJEITOS E MÉTODOS: O probando, sua irmão e seus pais foram analisados. Todos os sujeitos passaram por exames clínicos e laboratoriais. A análise para mutações do gene TPO foi feita por meio de sequenciamento de fragmentos amplificados do DNA genômico extraído. RESULTADOS: Os irmãos foram diagnosticados com HCB e déficits de desenvolvimento neurológico. Duas mutações compostas, heterozigotas, inativadoras foram observadas nos dois pacientes: uma mutação frameshift entre as posições 2268 e 2269 (c.2268-2269 insT), e uma mutação missense em c.2089 G>A (p.G667S) do gene TPO. Os pais apresentaram níveis normais de hormônios da tiroide e eram heterozigotos para mutações em c.2268-2269 insT e c.2089 G>A, respectivamente. Foram detectados polimorfismos de c.1207 G>T, c.1283 G>C, e c.2088 C>T na família. CONCLUSÕES: O HCB dos irmãos chineses foi devido a mutações no gene TPO (c.2268-2269 insT e c.2089 G>A). Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):614-7

ASSUNTO(S)

hipotireoidismo congênito gene da peroxidase da tireoide mutação pedigree

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