Mutações no gene da peroxidase da tireoide em irmãos chineses com hipotireoidismo congênito com bócio

OBJETIVOS: Investigar mutações no gene da peroxidase da tireoide (TPO) em irmãos chineses com hipotireoidismo congênito com bócio (HCB). SUJEITOS E MÉTODOS: O probando, sua irmão e seus pais foram analisados. Todos os sujeitos passaram por exames clínicos e laboratoriais. A análise para mutações do gene TPO foi feita por meio de sequenciamento de fragmentos amplificados do DNA genômico extraído. RESULTADOS: Os irmãos foram diagnosticados com HCB e déficits de desenvolvimento neurológico. Duas mutações compostas, heterozigotas, inativadoras foram observadas nos dois pacientes:...

• Assuntos:

  • Hipotireoidismo congênito
  • gene da peroxidase da tireoide
  • mutação
  • pedigree