Análise de mutações no gene simportador sódio/iodeto em coorte de 105 pacientes chineses com hipotireoidismo congênito
AUTOR(ES)
Fu, Chunyun, Chen, Shaoke, Chen, Rongyu, Fan, Xin, Luo, Jingsi, Li, Chuan, Qian, Jiale
FONTE
Arq Bras Endocrinol Metab
DATA DE PUBLICAÇÃO
2014-11
RESUMO
Objetivo O hipotireoidismo congênito disormonogenético (CH) foi relatado como associado a uma mutação no gene simportador sódio/iodeto (NIS). O presente estudo foi feito na região autônoma de Guangxi Zhuang na China para se determinar a natureza e a frequência das mutações no gene NIS entre pacientes com CH causado por disormonogênese. Sujeitos e métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 105 pacientes com CH disormonogenéticos e o DNA genômico foi extraído de leucócitos do sangue periférico. Todos os éxons do gene NIS, junto com seus limites éxon-íntron, foram analisados por sequenciamento de nova geração. Resultados Foram encontradas duas variações silenciosas (T221T e T557T) e uma variação missense (M435L), assim como dois polimorfismos (rs200587561 e rs117626343). Conclusões Nossos resultados indicam que a taxa de mutação em NIS é muito baixa na região de Guangxi Zhuang. É necessário estudar mutações de outros genes que tenham efeitos maiores na disormonogênese da tiroide e que ainda não tenham sido estudados nesta população.
ASSUNTO(S)
hipotireoidismo congênito gene simportador sódio/iodeto mutações genéticas china sequenciamento de nova geração
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