Globinas
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1. Silenciamento do gene da enzima PIPKII alfa em células de linhagem eritroleucêmica humana (K562) / Silencing of the PIPKII alfa in human erythroleukemia cell line
As fosfatidilinositol-fosfato quinases (PIPKs) pertencem a uma família de enzimas lipídio-quinases que geram vários mensageiros lipídicos, incluindo um importante segundo mensageiro denominado fosfatidilinositol-4,5-bifosfato, que participa da regulação de diversas atividades celulares, como a modulação do citoesqueleto de actina, o transporte de ves
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/01/2012
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2. Estudo dos potenciais mecanismos moleculares relacionados à expressão gênica diferencial em portadores de persistência hereditária de hemoglobina fetal não delecional tipo brasileira / Study of potential molecular mechanisms related to differential gene expression in Brazilian type of hereditary persistence of fetal hemoglobin
Durante o desenvolvimento ontogenético, ocorrem alterações na expressão dos genes das globinas, caracterizando o switching de hemoglobina. Após o nascimento há o silenciamento do gene da globina ? concomitante à ativação do gene da globina ?. Todavia, algumas deleções gênicas no grupamento dos genes das globinas e algumas mutações de ponto no p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/10/2011
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3. Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças p
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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4. Genótipos da talassemia alfa e haplótipos do agrupamento de genes da globina beta como moduladores de gravidade na Doença falciforme em crianças do Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais matriculados no Hmeocentro de Belo Horizonte da Fundação Hemominas
Objetivo: verificar associações entre os genótipos de -Tal e os haplótipos do agrupamento de genes da S-globina com características clínicas e hematológicas em uma população de crianças triadas pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PETN-MG) e acompanhadas no Hemocentro de Belo Horizonte (HBH) da Fundação HEMOMINAS. Métodos:
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/03/2010
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5. Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa
Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes a (-α/α�
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2010-04
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6. Bases moleculares das hemoglobinas variantes e talassemias no Rio Grande do Sul
Hemoglobinopatias são alterações nos genes das globinas que determinam hemoglobinas variantes e/ou talassemias, com manifestações clínicas variáveis em seus portadores. Estudos realizados no Brasil mostram alta prevalência de heterozigotos para Hb S e Hb C, além das talassemias α e β. Considerando-se essa alta frequência populacional e a constitu
Publicado em: 2010
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7. CaracterizaÃÃo clÃnica, hematolÃgica e molecular dos pacientes com anemia falciforme em Fortaleza, Cearà / Clinical, hematological and molecular caracterization of sickle cell anemia patients in Fortaleza, CearÃ
IntroduÃÃo: A anemia falciforme à o resultado de uma mutaÃÃo pontual (GAGGTG) no cÃdon do gene da globina β, conduzindo a uma substituiÃÃo de Ãcido glutÃmico por valina na sexta posiÃÃo da cadeia polipeptÃdica. A anemia falciforme apresenta manifestaÃÃes clÃnicas heterogÃneas, que podem ser relacionadas ao tipo de haplÃtipo ass
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/07/2009
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8. Perfil de expressão das PIP quinases durante a diferenciação eritroide humana in vitro / PIPK expression profile during in vitro differentiation of human erythroid cell
As fosfatidilinositol-fosfato quinases (PIPKs) são uma família de enzimas lipídio quinases responsáveis pela produção do segundo mensageiro PI4,5P2 (fosfatidilinositol 4,5 bifosfato), que tem um importante papel regulatório em uma variedade de processos celulares, inclusive na expressão gênica. As PIPKs são classificadas em 3 subfamílias -PIPK I (
Publicado em: 2009
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9. Genetic mapping and phenotypic characterization of an anemic mutant by ethylnitrosourea. / Mapeamento genético e caracterização fenotípica do mutante anêmico induzido por Ethyl-nitroso-urea.
A mutagênese química utilizando o agente mutagênico N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) seguida da observação do fenótipo deu origem a um mutante Anêmico. O tipo de herança é autossômica dominante, com morte intra útero dos mutantes homozigotos. O mapeamento genético foi feito utilizando-se marcadores microssatélites, sendo selecionados marcadores polim
Publicado em: 2009
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10. Functional studies of structural variants of human hemoglobin / Estudo funcional de variantes estruturais da hemoglobina humana
A hemoglobina (Hb), pigmento respiratório de todos os organismos vertebrados, encontra-se em elevadas concentrações nas hemácias e é responsável pelo transporte de O2 dos pulmões para os tecidos. A Hemoglobina humana constitui-se de dois pares de cadeias polipeptídicas (globinas), cada qual envolvendo um grupo prostético heme, que se liga reversivel
Publicado em: 2009
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11. Identificação e caracterização de variantes novas e raras da hemoglobina humana
As anormalidades estruturais da hemoglobina estão entre as doenças genéticas mais comumente encontradas nas populações humanas. O Laboratório de Hemoglobinopatias do Departamento de Patologia Clínica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp, localizado em Campinas, no estado de São Paulo, região Sudeste do Br
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-08
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12. Influencia dos polimorfismos do elemento regulatorio maior dos genes do cluster da globina alfa humana na expressão genica in vitro / Influence of the polymorphisms of the alpha-major regulatory element (alfa-MRE) on in vitro gene expression
A expressão dos genes do cluster da globina ? em humanos é regulada pelo ?-MRE ( ?-Major Regulatory Element), um elemento localizado 40 kb à montante do respectivo cluster na região telomérica do braço curto do cromossomo 16. O ?-MRE é geneticamente polimórfico e seis diferentes haplótipos, nomeados de A a F, foram determinados em alguns grupos popu
Publicado em: 2007