Genetic mapping and phenotypic characterization of an anemic mutant by ethylnitrosourea. / Mapeamento genético e caracterização fenotípica do mutante anêmico induzido por Ethyl-nitroso-urea.

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2009

RESUMO

A mutagênese química utilizando o agente mutagênico N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) seguida da observação do fenótipo deu origem a um mutante Anêmico. O tipo de herança é autossômica dominante, com morte intra útero dos mutantes homozigotos. O mapeamento genético foi feito utilizando-se marcadores microssatélites, sendo selecionados marcadores polimórficos entre as linhagens BALB/c e C57BL/6 envolvidas no mapeamento. Estabeleceu-se um painel de microssatélites distribuídos por todo o genoma do camundongo, que permitisse a localização do cromossomo portador da mutação. O gene mutante foi localizado no cromossomo 7 entre os marcadores D7Mit301 e D7Mit131 delimitando um intervalo entre 46,5cM e 51cM de 4,5cM. Através das análises fenotípicas do mutante Anêmico e estudo dos genes candidatos neste intervalo, foi selecionado o gene Hbb responsável pela síntese das globinas b-major e b-minor , sendo o gene que mais se identifica com as características do mutante, localizado a 50cM. A deficiência deste gene leva a uma das mais severas anemias humana, a b-Talassemia major.

ASSUNTO(S)

balb/c mouse mutagênese induced gene mutation anemia hemolítica mutação genética induzida biotechnology mutagenesis camundongos balb/c fenótipos (características) genetic mapping biotecnologia phenotype (characteristics) hemolytic anemia mapeamento genético

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