Genodermatose
Mostrando 13-24 de 33 artigos, teses e dissertações.
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13. Caso para diagnóstico
A acroceratoelastoidose é um tipo de ceratodermia palmoplantar, originalmente descrita pelo dermatologista mineiro Oswaldo Gonçalves Costa. É uma rara genodermatose autossômica dominante, embora possa ocorrer de forma esporádica. A doença não é congênita, com as primeiras manifestações na infância e adolescência. O quadro clínico é caracteriza
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-12
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14. Doença de Dowling-Degos: apresentação clínica e histopatológica clássica
A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose rara que consiste numa desordem pigmentar reticulada. Caracteriza-se pela presença de máculas hiperpigmentadas nas regiões flexurais com distribuição em rede; lesões tipo comedão no dorso e na região cervical; e cicatrizes cribriformes na face, particularmente periorais. Apresentamos um caso de um pacie
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-10
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15. Epidermodisplasia verruciforme: apresentação clínica com variadas formas de lesões
Epidermodisplasia verruciforme é uma genodermatose rara caracterizada por infecção disseminada por HPV, de caráter recessivo, com casos ligados ao cromossoma X. É caracterizada clinicamente por lesões maculares hipo ou hiperpigmentadas, lesões pitiríase versicolor like, verrugas planas e desenvolvimento precoce de carcinomas cutâneos. Descreve-se um
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2011-08
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16. Paquidermoperiostose: forma completa da síndrome
A paquidermoperiostose é uma genodermatose rara, com apresentações clínicas variadas, que se apresenta com espessamento cutâneo, baqueteamento digital e periostose. Apresenta patogênese ainda incerta e acomete, principalmente, homens. Descreve-se caso de paciente com manifestações clínicas típicas e exuberantes e alterações radiológicas clássic
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-06
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17. Você conhece esta síndrome?
A síndrome KLICK é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela associação de queratodermia palmo-plantar difusa e transgressiva, com esclerodactilia, placas hiperqueratóticas lineares localizadas preferencialmente em flexuras e ictiose congênita. Não há alterações em fâneros ou mucosas, assim como sintomas sistêmicos associ
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-06
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18. Você conhece esta síndrome?
A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero. Caracteriza-se, principalmente, pelas manifestações dermatológicas, podendo também apresentar anomalias dentárias, oftalmológicas e neurológicas. As lesões
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-06
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19. Terapia fotodinâmica para tratamento de múltiplas lesões no couro cabeludo na síndrome do nevobasocelular: relato de caso
A terapia fotodinâmica é uma alternativa eficaz de tratamento para neoplasias cutâneas não melanoma e tem como princípio a utilização de substâncias fotossensibilizantes que, após serem irradiadas com uma fonte de luz de comprimento de onda adequado, destroem seletivamente as células neoplásicas. A Síndrome do Nevobasocelular é uma genodermatose
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2010-08
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20. Transplante de melanócitos no piebaldismo: relato de caso
O piebaldismo é uma genodermatose rara onde as lesões acrômicas não respondem aos tratamentos tópico e fototerápico. Este artigo tem como objetivo demonstrar a importância do transplante de melanócitos, usando a técnica de minigrafting no tratamento do piebaldismo.
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2010-06
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21. Incontinência pigmentar ligada ao X ou síndrome de Bloch-Sulzberger: relato de um caso
A incontinência pigmentar é uma genodermatose rara, ligada ao X, que afeta, principalmente, neonatos do sexo feminino. As manifestações cutâneas são as mais prevalentes, e ocorrem em quatro fases bem distintas. Lactente feminina com lesões vesicobolhosas em tronco e membros e lesão verrucosa em palma. À biopsia, observou-se exocitose eosinofílica e
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2010-06
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22. Caso para diagnóstico
A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose rara, caracterizada principalmente por hiperpigmentação reticular progressiva de áreas flexurais. Apesar de apresentar evolução benigna, pode estar associada a neoplasias da pele. Além disso, as alterações cutâneas características potencialmente ocasionam prejuízo psicossocial, devido aos danos esté
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2010-04
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23. Caso para diagnóstico
Queratose folicular espinulosa decalvante é uma genodermatose rara, ligada ao X, caracterizada por hiperqueratose folicular, fotofobia, alopécia cicatricial do couro cabeludo e supercílios. Descreve-se o caso de paciente do sexo feminino, de 25 anos, com quadro clínico e evolução típicos desta síndrome.
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2009-10
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24. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápul
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2008-12