Genodermatose
Mostrando 25-33 de 33 artigos, teses e dissertações.
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25. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de Papillon-Lefèvre ou queratodermia transgressiva com periodontopatia é genodermatose rara, com acometimento cutâneo e dentário. As alterações aparecem por volta do primeiro ano de vida, com queratodermia transgressiva palmoplantar associada a periodontites, com perda precoce dos dentes decíduos e permanentes. É freqüentemente associada
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2008-08
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26. Comparative analysis of the expression of cytokeratins, involucrin, filaggrin and e-cadherin in plane warts and Epidermodysplasia Verruciformis plane wart-type lesions / Análise comparativa da expressão de citoqueratinas, involucrina, filagrina e e-caderina em verrugas planas e em lesões do tipo verruga plana na Epidermodisplasia Verruciforme
Epidermodisplasia verruciforme (EV) é uma genodermatose rara, com susceptibilidade para infecção pelo vírus do papiloma humano, considerada modelo de oncogênese viral. Comparou-se a expressão epidérmica das citoqueratinas (K) 1, 10, 14, 4, 16, involucrina, filagrina e e-caderina, em lesões de verrugas planas e nas verrugas planas da EV através de m�
Publicado em: 2008
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27. Você conhece esta síndrome?
Paquidermoperiostose é genodermatose autossômica dominante rara, que afeta pele e ossos, porém sua prevalência e incidência permanecem desconhecidas. Ocorre predominantemente em homens, que também mostram fenótipo mais grave da doença. Descrevese o caso de paciente do sexo masculino, de 60 anos.
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-10
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28. Diagnóstico pré-natal das genodermatoses
O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-08
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29. Você conhece esta síndrome?
Na síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, eventualmente, outras malformações de intestino e ósseas. Os autores relatam um caso clínico da síndrome de Waardenburg tipo 2B, aprese
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-04
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30. Eritroqueratodermia simétrica progressiva: relato de caso
A eritroqueratodermia simétrica progressiva (EQSP) é genodermatose rara, caracterizada por placas eritematosas e hiperceratóticas fixas, de distribuição simétrica nas extremidades. A primeira descrição da doença foi feita por Darier em 1911, e desde então existem poucas publicações a respeito do assunto. Os autores relatam um caso de EQSP em uma
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2003-10
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31. Síndrome de Goltz: relato de dois casos
A hipoplasia dérmica focal é genodermatose rara, de caráter dominante, ligada ao cromossoma X. Os autores apresentam dois casos dessa síndrome, destacando suas principais características dermatológicas e a importância da avaliação multidisciplinar em seu diagnóstico e acompanhamento.
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2003-02
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32. Síndrome de Cowden: relato de um caso
A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2002-12
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33. Aspectos clínicos da epidermodisplasia verruciforme
FUNDAMENTOS: A epidermodisplasia verruciforme (EV) é genodermatose rara, caracterizada por infecção disseminada por tipos específicos de vírus papiloma humano (HPV), desenvolvimento de tumores cutâneos malignos e distúrbios imunológicos. OBJETIVOS: Correlacionar aspectos clínicos em 13 doentes com EV, na tentativa de contribuir para melhor conhecime
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2002-10