Síndrome de Cowden: relato de um caso
AUTOR(ES)
Guimarães, Patrícia de Barros, Branco, Adeíza de Alencar, Carvalho, Elaine, Lima, Francisco Eduardo, Almeida, José Roberto, Santos, Josemir Belo dos, Villa, Luisa, Rodrigues, Sílvia Helena, Siqueira, Roberta, De Perreli, Tatiana
FONTE
Anais Brasileiros de Dermatologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2002-12
RESUMO
A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100% dos casos. Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como importantes marcadores clínicos na identificação de pacientes com alto rico para desenvolver câncer da mama e tireóide. Devido a associações com malignidades internas o diagnóstico precoce é essencial. O locus gênico para SC foi identificado no cromossomo 10q22-23. As mutações no gene supressor tumoral, PTEN/MMAC1, localizado no cromossomo 10q23, têm sido implicadas no desenvolvimento do câncer mamário. Os autores relatam um caso dessa rara entidade. Trata-se de paciente do sexo masculino com quadro clínico característico dessa síndrome.
ASSUNTO(S)
neoplasias síndrome do hamartoma múltiplo