Distrofia Retiniana
Mostrando 1-12 de 16 artigos, teses e dissertações.
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1. Avaliação do Setor de Baixa Visão de pacientes gemelares com distrofia retiniana
Resumo É relatado o caso de duas pacientes gemelares idênticas do sexo feminino portadoras de distrofia retiniana em investigação. A principal hipótese diagnóstica é a amaurose congenita de leber. Foi realizada avaliação pelo setor de visão subnormal em centro oftalmológico, com orientação de uso de recursos ópticos e não ópticos para melhori
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2020-06
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2. Autofluorescência em um caso de distrofia macular anular concêntrica benigna
Resumo A distrofia macular anular concêntrica benigna (DMACB) é uma patologia retiniana rara e provavelmente subdiagnosticada em nosso meio, que se caracteriza por um defeito retiniano em bull’s eye sem uso prévio de antimaláricos, associado à preservação relativa da acuidade visual. Devido à escassez de publicações sobre o tema, existem poucos d
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 12/08/2019
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3. Achados morfológicos e funcionais na síndrome de Alström: um estudo de duas famílias
RESUMO A síndrome de Alström é uma doença rara caracterizada por mutações no gene AMLS 1 e achados clínicos de obesidade infantil, diabetes mellitus, cardiomiopatia dilatada, surdez neurossensorial e distrofia de cones e bastonetes progressiva, que podem resultar em cegueira. Manifestações oftalmológicas ocorrem na primeira década de vida com nist
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 11/10/2018
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4. Correlação de estrutura e função da retina utilizando óptica adaptativa, OCT e microperimetria em um caso de distrofia macular oculta
RESUMO Relatamos exames de função e estrutura retiniana de paciente masculino, de 40 anos, com diagnóstico clínico de Distrofia Macular Oculta (DMO). Avaliação oftalmológica completa foi seguida por tomografia de Coerência Óptica (SD-OCT - Heidelberg) e exame com câmara de fundo de olho com tecnologia "Adaptive Optics" (AO - RTX1, Imagine Eyes) par
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-04
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5. Distrofia viteliforme foveomacular do adulto
Distrofia viteliforme foveomacular do adulto é uma patologia rara. Menos de 1% dos casos relatados mostram permeabilidade capilar perifoveal. O acompanhamento de 3 anos deste paciente revelou uma forma rara, ainda pouco documentada. O paciente era uma mulher de 40 anos de idade com acuidade visual normal, mas com queixa de metamorfopsia leve no olho esquerd
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2013-06
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6. Padronização do eletrorretinograma de campo total em cães
Eletrorretinograma (ERG) é o meio diagnóstico objetivo e não-invasivo para avaliar a função retiniana e detectar precocemente, em várias espécies, lesões nas suas camadas mais externas. As indicações mais comuns para ERG em cães são: avaliação pré-cirúrgica de pacientes com catarata, caracterização de distúrbios que causam cegueira, além
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2010-09
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7. Fundus flavimaculatus e neovascularização subretiniana: relato de caso
Fundus flavimaculatus é distrofia retiniana hereditária, progressiva e bilateral, caracterizada por lesões amareladas, mal definidas, pisciformes no epitélio pigmentar retiniano. O aparecimento de membrana neovascular subretiniana tem sido raramente relatada como complicação da doença. Neste artigo, documentamos o caso de uma paciente com fundus flavi
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2005-04
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8. Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família
Descreve-se uma família com síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) associada à distrofia macular. Foram descritos os achados dermatológicos, oftalmológicos e de microscopia óptica e eletrônica de varredura de 11 indivíduos. Dois apresentaram SCAF, sem qualquer alteração ocular. Dos quatro indivíduos com alteração ocular, duas irmãs apres
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2004-12
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9. Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética
OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2004-08
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10. Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte I: Achados oftalmológicos
OBJETIVOS: Descrever os achados oftalmológicos de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). MÉTODOS: Uma família de onze pacientes, quatro deles afetados ocularmente, foram examinados. Sete pacientes foram submetidos aos seguintes exames: avaliação oftalmológica completa, teste de cores, ecografia, angiografia,
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2004-06
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11. Perdas de função visual na distrofia muscular de Duchenne: visão de cores e visão de contrastes de luminância temporal e espacial / Visual function losses in Duchenne musculas dystrophy: color vision and spatial and temporal luminance contrast vision
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, causada por deleção ou mutação na proteína distrofina, e afeta 1 para cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. O gene da distrofina é o maior gene do genoma humano e, além das proteínas de tamanho total, ao menos outras 5 isoformas foram identificadas até o m
Publicado em: 2004
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12. Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos
A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2003-10