Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética

AUTOR(ES)
FONTE

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2004-08

RESUMO

OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUSÕES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.

ASSUNTO(S)

eletrorretinografia degeneração retiniana displasia ectodérmica hipotricose alopecia epitélio pigmentado ocular

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