Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família

AUTOR(ES)

Sato, Mário Teruo, Brenner, Fabiane Mulinari, Marzagão, Rodrigo, Sabbag, Fábio, Bordignon, Gisele, Fillus Neto, José, Eiras-Stofella, Daura R., Franco, Antonio, Moreira Júnior, Carlos Augusto

FONTE

Anais Brasileiros de Dermatologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2004-12

RESUMO

Descreve-se uma família com síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) associada à distrofia macular. Foram descritos os achados dermatológicos, oftalmológicos e de microscopia óptica e eletrônica de varredura de 11 indivíduos. Dois apresentaram SCAF, sem qualquer alteração ocular. Dos quatro indivíduos com alteração ocular, duas irmãs apresentaram SCAF e dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com coloboma da mácula. Em dois irmãos encontraram-se as mesmas características da SCAF e fundo de olho com dispersões pigmentares em pólo posterior, sem coloboma. Os achados sugerem que essa associação seja uma nova entidade nosológica dentro das displasias ectodérmicas.

ASSUNTO(S)

degeneração retiniana displasia ectodérmica hipotricose

Documentos Relacionados

• Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos
• Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética
• Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte I: Achados oftalmológicos
• Distrofia macular associada à síndrome de Kjellin: um relato de caso
• Síndrome dos cabelos impenteáveis (pili canaliculi): variabilidade clínica em 12 membros de uma família