Distrofia macular associada à síndrome de Kjellin: um relato de caso
AUTOR(ES)
Castro, Vinícius Monteiro de, Meirelles, André, Arcieri, Rafael Saran, Messias, Katharina, Messias, André
FONTE
Arq. Bras. Oftalmol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2015-04
RESUMO
A paralisia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por fraqueza e espasticidade das extremidades inferiores. A síndrome de Kjellin é uma rara associação de HSP com a presença de flecks retinianos similares aos encontrados em pacientes com doença de Stargardt ou fundus flavimaculatus. Descrevemos os achados em imagens multimodais da retina (tomografia de coerência óptica de domínio espectral [SD-OCT], reflectância próxima ao infravermelho e autofluorescência) em um paciente de 34 anos que apresenta conjunto completo de sinais e sintomas da síndrome de Kjellin. As alterações retinianas em estágios iniciais da doença podem aparecer, mesmo sem redução da acuidade visual, e por isso, para detecção da degeneração central da retina, é necessário exame minucioso do fundo de olho.
ASSUNTO(S)
degeneração macular paraplegia espástica hereditária/diagnóstico técnicas de diagnóstico oftalmológico relatos de casos
Documentos Relacionados
- Distrofia macular cristalina em paciente com síndrome de Sjögren-Larsson: relato de caso
- Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos
- Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família
- Síndrome ocular isquêmica associada a glaucoma neovascular: relato de um caso
- Hipotricose com distrofia macular juvenil: relato de caso com estudo molecular