Perdas de função visual na distrofia muscular de Duchenne: visão de cores e visão de contrastes de luminância temporal e espacial / Visual function losses in Duchenne musculas dystrophy: color vision and spatial and temporal luminance contrast vision

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2004

RESUMO

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, causada por deleção ou mutação na proteína distrofina, e afeta 1 para cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. O gene da distrofina é o maior gene do genoma humano e, além das proteínas de tamanho total, ao menos outras 5 isoformas foram identificadas até o momento. A isoforma total da distrofina e outras menores como a Dp260 (transcrita pelo promotor localizado no exon 30; encontrada na camada plexiforme externa da retina) e Dp71 (transcrita pelo promotor localizado no exon 63; encontrada nas células de Muller e membrana limitante interna da retina) são expressas na retina, dentre vários tecidos do corpo. Alterações nos eletrorretinogramas (ERG) de sujeitos com DMD já foram descritas na literatura. Redução da amplitude da onda-b e ERG negativo (razão das.amplitudes entre as ondas b e a menor que 1) são os achados mais comuns principalmente em sujeitos com deleção posterior ao exon 30. Embora estas alterações sejam conhecidas, poucos estudos avaliaram funcionalmente a visão destes sujeitos e, estes concluíram que os sujeitos com DMD apresentam visão de cores, acuidade visual e motilidade ocular normais. Como estas conclusões não refletem os achados eletrofisiológicos, o presente trabalho teve por objetivo aprofundar a avaliação de funções visuais em sujeitos com DMD, utilizando testes psicofisicos mais precisos e sensíveis que os métodos anteriormente empregados. Aplicamos uma bateria de testes que avaliou: a visão de cores (Cambridge Colour Test, Anomaloscópio de Neitz tipo I, lshihara e AO H-R-R) e a sensibilidade ao contraste de luminância (espacial e temporal), em 54 meninos (idade média =14,2 ± 4,1) com DMD, bem como o ERG em um subgrupo de 11 sujeitos. De acordo com a região da deleção no gene foram constituídos 3 grupos: grupo 1 (n=20) - sem deleção, grupo 2 (n=7) - com deleção anterior ao exon 30, grupo 3 (n=27) com deleção posterior ao exon 30. O grupo controle foi composto por 35 meninos com idade equiparada (médias = 15,4 ± 3,9). Os resultados mostraram que 52% dos sujeitos do grupo 3 apresentam defeitos de visão de cores. Surpreendentemente, a maioria destes sujeitos apresentou um defeito no eixo protan-deutan. Os três grupos apresentaram redução na sensibilidade ao contraste espacial e ao contraste temporal para todas as freqüências espaciais e temporais testadas. Houve uma tendência do grupo 3 de ter os piores resultados de contraste espacial. Para os resultados de contraste temporal, diferiram estatisticamente do grupo controle apenas os sujeitos do grupo 3 que tinham defeito de visão de cores. Os parâmetros do ERG de campo total replicaram os dados da literatura mostrando uma diminuição da amplitude e um aumento da latência da onda-b, além de uma razão b/a menor que l. A análise individual dos potenciais oscilatórios mostrou redução significante no 3° e no 4° potenciais, indicando que tanto a via dos cones quanto a dos bastonetes estão afetadas nos sujeitos com.DMD e deleção posterior ao exon 30. A constatação das maiores alterações de função visual nos sujeitos com deleção posterior ao exon 30 leva a sugerir que a distrofina Dp260 tem papel importante na fisiologia retiniana. Em conclusão, o presente trabalho demonstrou que a DMD é acompanhada por perdas visuais em várias funções e que estas perdas podem ser causadas principalmente por modificações na isoforma Dp260 da distrofina

ASSUNTO(S)

electroretinography muscular dystrophy distrofia muscular distúrbios da visão eletrorretinografia psychophysics vision disorders psicofísica

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