Atrofia espinhal progressiva familiar associada ao gene VAPB: relato de 42 casos no Brasil

AUTOR(ES)

Kosac, Victor, Freitas, Marcos R. G. de, Prado, Frederico M., Nascimento, Osvaldo J. M., Bittar, Caroline

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-10

RESUMO

A atrofia espinhal progressiva familiar associada (AEPF) ao gene VAPB é uma doença autossômica dominante rara, de início tardio e lentamente progressiva. Estudamos 10 de 42 pacientes entre cinco famílias com AEPF, considerando a história clínica,o exame físico, a eletroneuromiografia e o teste genético. Todos os pacientes apresentaram inicio tardio, progressão lenta, fasciculações, fraqueza proximal, atrofia muscular e diminuição dos reflexos, exceto em um paciente em que os reflexos estavam vivos. Dois pacientes apresentavam fasciculações de língua e dois tinham fraqueza da musculatura respiratória. A eletroneuromiografia mostrou padrão de doença do segundo neurônio motor e o teste genético identificou a mutação P56S no gene VAPB. Embora seja uma doença rara, a AEPF associada a esta mutação pode ser mais prevalente no Brasil do que se acredita. Esta doença pode estar subdiagnosticada, devendo o teste genético ser realizado sempre que houver a suspeita diagnóstica.

ASSUNTO(S)

atrofia muscular progressiva familiar gene vapb genetica

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