Aracnodactilia contratural congênita com atrofia muscular espinhal: relato de caso

AUTOR(ES)

Scola, Rosana Herminia, Werneck, Lineu Cesar, Iwamoto, Fabio Massaiti, Ribas, Letícia Cristine, Raskin, Salmo, Correa Neto, Ylmar

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2001-06

RESUMO

Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 3 anos e 6 meses com hipotonia, contraturas de múltiplas articulações, aracnodactilia, polegares aduzidos, dolicostenomelia e orelhas externas anormais sugerindo o diagnóstico de aracnodactilia contratural congênita (ACC). As enzimas musculares eram normais e a eletromiografia de agulha mostrou desinervação ativa e crônica. A biópsia muscular mostrou desinervação ativa e crônica compatível com atrofia muscular espinhal. A análise dos exons 7 e 8 do gene do survival motor neuron por reação em cadeia de polimerase não mostrou deleções. Atrofia muscular neurogênica é uma nova anormalidade associada a ACC, sugerindo a heterogeneidade clínica da ACC.

ASSUNTO(S)

aracnodactilia contratural congênita atrofia muscular espinhal doença do neurônio motor gene do survival motor neuron

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