Aracnodactilia contratural congênita com atrofia muscular espinhal: relato de caso
AUTOR(ES)
Scola, Rosana Herminia, Werneck, Lineu Cesar, Iwamoto, Fabio Massaiti, Ribas, Letícia Cristine, Raskin, Salmo, Correa Neto, Ylmar
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2001-06
RESUMO
Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 3 anos e 6 meses com hipotonia, contraturas de múltiplas articulações, aracnodactilia, polegares aduzidos, dolicostenomelia e orelhas externas anormais sugerindo o diagnóstico de aracnodactilia contratural congênita (ACC). As enzimas musculares eram normais e a eletromiografia de agulha mostrou desinervação ativa e crônica. A biópsia muscular mostrou desinervação ativa e crônica compatível com atrofia muscular espinhal. A análise dos exons 7 e 8 do gene do survival motor neuron por reação em cadeia de polimerase não mostrou deleções. Atrofia muscular neurogênica é uma nova anormalidade associada a ACC, sugerindo a heterogeneidade clínica da ACC.
ASSUNTO(S)
aracnodactilia contratural congênita atrofia muscular espinhal doença do neurônio motor gene do survival motor neuron
Documentos Relacionados
- Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras
- Ganglioglioma da medula espinhal: relato de caso
- Actinomicose comprometendo a medula espinhal: um relato de caso
- Qualidade de vida de crianças com atrofia muscular espinhal
- Cisticercose intradural-extramedular cerebral e espinhal: relato de caso e revisão da literatura