Atrofia espinhal progressiva familiar associada ao gene VAPB: relato de 42 casos no Brasil

A atrofia espinhal progressiva familiar associada (AEPF) ao gene VAPB é uma doença autossômica dominante rara, de início tardio e lentamente progressiva. Estudamos 10 de 42 pacientes entre cinco famílias com AEPF, considerando a história clínica,o exame físico, a eletroneuromiografia e o teste genético. Todos os pacientes apresentaram inicio tardio, progressão lenta, fasciculações, fraqueza proximal, atrofia muscular e diminuição dos reflexos, exceto em um paciente em que os reflexos estavam vivos. Dois pacientes apresentavam fasciculações de língua e dois tinham fraqueza da m...

• Assuntos:

  • atrofia muscular progressiva familiar
  • gene VAPB
  • genetica