Sindrome De Sjogren Larsson
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1. Características clínicas e neurorradiológicas típicas na síndrome de Sjögren-Larsson
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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2. Síndrome Sjögren - Larsson
Relatam-se os casos de dois irmãos consanguíneos com síndrome de Sjögren- Larsson, enfatizando a importância clínica do exame oftalmológico. BPLS, masculino, 11 anos e MBLS, feminino, 10 anos, irmãos de pais não-consanguíneos, apresentando ictiose congênita, diplegia espástica e retardo mental. Ao exame oftalmológico, apresentavam miopia, fotofo
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2011-12
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3. Você conhece esta síndrome?
Relatamos um caso típico, em um paciente masculino de 20 anos, da síndrome de Sjögren-Larsson, que é uma doença neurocutânea, autossômica recessiva e incapacitante, caracterizada por ictiose congênita, plegia espástica e retardo mental. É causada pela deficiência da enzima aldeído graxo desidrogenase. Não tem cura, porém a maioria dos pacientes
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2010-12
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4. Distrofia macular cristalina em paciente com síndrome de Sjögren-Larsson: relato de caso
Apresentação de um caso de distrofia macular cristalina em paciente do sexo feminino com síndrome de Sjögren-Larsson. A doença caracteriza-se pela tríade: ictiose congênita, diplegia ou tetraplegia espástica e retardo mental. Os olhos são acometidos em até 100% dos casos sendo característica a presença de maculopatia cristalina como observado na
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-04
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5. Síndrome de Sjögren-Larsson: achados à ressonância magnética e espectroscopia de prótons em três pacientes
A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encé
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06
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6. Estudo clinico-molecular e analise da textura epidermica de pacientes com sindrome de Sjogren-Larsson / Molecular genetic study and texture analysis of the epidermis in patients with Sjogren-Larsson Syndrome
Background: Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an autosomal recessive disorder characterized by ichthyosis, mental retardation, and spasticity. Various mutations in the ALDH3A2 gene that codes for fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH) are responsible for the disease but the genotype-phenotype relationships are undefined. Objectives: The purpose of this study
Publicado em: 2006