Polimorfismo Funcional
Mostrando 1-12 de 65 artigos, teses e dissertações.
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1. R577X DO GENE ACTN3 COMO PREDITOR DE DESEMPENHO FÍSICO EM ULTRAMARATONISTAS
RESUMO Introdução: O componente genético parece explicar a melhor adaptação à competição e ao treinamento de alguns atletas com relação a seus pares. Objetivo: Determinar a ocorrência do polimorfismo R577X do gene ACTN3 em atletas corredoras de montanha. Métodos: A amostra foi composta por 19 corredoras de montanha com média de idade de 41,2
Rev Bras Med Esporte. Publicado em: 2020-12
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2. O Polimorfismo Genético do Receptor Beta-Adrenérgico Tipo 1 Ser49Gly é Preditor de Morte em Pacientes Brasileiros com Insuficiência Cardíaca
Resumo Fundamento O papel do polimorfismo genético do receptor beta1-adrenérgico Ser49Gly (PG-Rβ1-Ser49Gly) como preditor de eventos na insuficiência cardíaca (IC) não está definido para a população brasileira. Objetivos Avaliar a relação entre PG-Rβ1-Ser49Gly e desfechos clínicos em indivíduos com IC com fração de ejeção reduzida. Mé
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-04
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3. Polimorfismo floral e suas implicações em sistemas sexuais: o caso de Solanum melongena (Solanaceae)
Resumo O sucesso reprodutivo das plantas pode estar relacionado a diversos fatores. Dessa forma, o presente trabalho teve como objetivo analisar os diferentes morfos florais apresentados por Solanum melongena (híbrido Nápoli) no contexto da biologia reprodutiva e da polinização. O estudo foi realizado em Estiva Gerbi, São Paulo. Os dados de morfometria
Rodriguésia. Publicado em: 2017-09
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4. Características clínicas e frequência de polimorfismos em TLR4 em pacientes brasileiros com espondilite anquilosante
RESUMO Objetivos: A imunidade inata está envolvida na fisiopatologia da espondilite anquilosante (EA), com a participação de bactérias gram-negativas, modulação do antígeno leucocitário humano (HLA) B27 e o envolvimento de receptores de reconhecimento de padrões, como os receptores Toll-like (TLR). O objetivo deste estudo foi investigar as caracter
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2016-10
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5. Polimorfismo da apolipoproteína E e incapacidade funcional em idosos brasileiros: Projeto Bambuí
Resumo Inúmeros estudos têm associado o alelo ε4 da apolipoproteína E (apoE) com pior condição de saúde, mas poucos avaliaram a existência de variações genótipo-dependentes no desempenho funcional. Entre os participantes da coorte de Bambuí, Minas Gerais, Brasil, 1.408 idosos foram submetidos à genotipagem da apoE. A funcionalidade foi avaliada
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 04/03/2016
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6. Associação do polimorfismo Y402H do gene CFH com a resposta terapêutica ao Ranibizumabe em pacientes portadores de degeneração macular relacionada à idade neovascular
Objetivo:investigar a associação entre polimorfismo do gene CFH e a resposta terapêutica ao ranibizumabe na degeneração macular relacionada à idade (DMRI) neovascular.Métodos: noventa e cinco pacientes foram submetidos à genotipagem para identificação do polimorfismo rs1061170 (Y402H) do gene CFH. Pacientes portadores de DMRI neovascular receberam
Rev. Col. Bras. Cir.. Publicado em: 2014-12
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7. Estudo de associação entre COMT 158Met e criatividade em sujeitos com transtorno bipolar e controles saudáveis
Contexto O transtorno bipolar (TB) geralmente é associado a pessoas com maiores habilidades criativas, e dados recentes apontam que o sistema dopaminérgico pode estar relacionado à criatividade. A enzima catecol-O-metiltransferase (COMT) é um dos principais agentes envolvidos na degradação metabólica da dopamina. O gene da COMT apresenta um polimorf
Arch. Clin. Psychiatry (São Paulo). Publicado em: 2014-03
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8. Polimorfismo G894T da óxido nítrico-sintetase endotelial e o prognóstico na insuficiência cardíaca
FUNDAMENTO: Estudos prévios avaliaram o papel do polimorfismo genético da enzima óxido nítrico-sintetase endotelial sobre o prognóstico na insuficiência cardíaca. Entretanto, faltam estudos relacionando o G894T e a insuficiência cardíaca na população brasileira. OBJETIVO: Avaliar a associação do G894T com o prognóstico de amostra de pacientes b
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 14/08/2013
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9. Previsao de desfechos relacionados a sepse em neonatos atraves da genotipagem sistematica de polimorfismos de genes da imunidade inata e inflamacao: uma revisao narrativa e perspectiva critica
CONTEXTO E OBJETIVO: A sepse neonatal está associada ao parto prematuro e à infecção materna. Estudos em grande escala buscam marcadores que identifiquem neonatos em risco de desenvolver sepse. Examinamos aqui se a evidência científica apoia o uso sistemático de genotipagem dos polimorfismos em genes de citocinas e imunidade inata, para identificar
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013
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10. Identificação do gene RHD em doadores voluntários de sangue fenotipados como RHD negativo utilizando pools de DNA = : RHD allelic identification among D-brazilian blood donors as a routine test using pools of DNA / RHD allelic identification among D-brazilian blood donors as a routine test using pools of DNA
Alelos RHD que levam à redução da expressão do antígeno D na superfície dos eritrócitos podem levar à tipagem errônea como D- por técnica sorológica e podem causar imunização anti-D quando transfundidos em pacientes. A fim de determinar a ocorrência de tais alelos em doadores de sangue aparentemente D-, foi implementada técnica molecular de ro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/06/2012
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11. ASSOCIAÇÃO ENTRE O POLIMORFISMO +3954 DO GENE DA INTERLEUCINA-1 BETA, OBESIDADE, LDL-OXIDADO E SEU POTENCIAL EFEITO LIPOTÓXICO / ASSOCIATION BETWEEN INTERLEUKIN-1 BETA GENE, OBESITY, LDL-OXIDADE AND ITS LIPOTOXICITY EFFECT POTENCIAL
A obesidade é um inflamação sistêmica de baixo grau associado a elevada liberação de moléculas pró-inflamatórias pelo tecido adiposo. O aumento da adiposidade resulta em necrose tecidual e liberação de ácidos graxos, a partir dos adipócitos, que tendem a se acumular em outros tecidos corporais causando um fenômeno conhecido como lipotoxicidade.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/03/2012
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12. Variabilidade genética na população brasileira : ancestralidade genômica e fenótipos de capacidade cardiovascular
O processo de miscigenação recente entre diferentes populações ancestrais pode levar a obtenção de resultados espúrios em estudos de associação genética. A estratificação pela classificação de cor de pele é uma ferramenta útil para controle de estrutura populacional, mas, para a população brasileira, alguns estudos demonstraram que este mé
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/02/2012