Polimorfismo C677t
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1. Polimorfismos em metilenotetrahidrofolato redutase, cistationina beta-sintase no câncer de boca - um estudo de caso-controle no Sudeste brasileiro
Resumo Introdução: O carcinoma espinocelular oral (CECO) trata-se de um importante problema de saúde pública, devido à elevada taxa de mortalidade e incidência crescente em todo o mundo. A susceptibilidade ao CECO é mediada por interações entre fatores genéticos e ambientais. Estudos sugerem que as variantes genéticas que codificam as enzimas env
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-10
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2. Polimorfismos dos genes metilenotetrahidrofolato redutase, fator de crescimento transformador β1 e linfotoxina-α e susceptibilidade à artrite reumatoide
RESUMO Antecedentes: A artrite reumatoide é uma doença autoimune amplamente prevalente com sugerida predisposição genética. Objetivos: Detectar o padrão de polimorfismo dos genes metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR C677 T e A1298 C), fator de crescimento transformador β1 (TGF-β1 T869 C) e linfotoxina-α (LT-α A252G) em pacientes com artrite r
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2016-10
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3. Metabolismo e polimorfismos gênicos da via do folato em mulheres brasileiras com história de aborto recorrente
OBJETIVO: Investigar a associação entre polimorfismos nos genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína dependente de folato e vitamina B12 e aborto espontâneo recorrente.MÉTODOS: Investigamos os polimorfismos C677T e A1298C no gene methilenotetrahidrofalato redutase (MTHFR); o polimorfismo A2756G no gene metionina sintase (MS) e
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-02
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4. Influence of genetic polymorphisms in metabolism of folic acid in susceptibility to sporadic colorectal adenocarcinoma / Influência de polimorfismos gênicos do metabolismo do ácido fólico na susceptibilidade ao adenocarcinoma colorretal esporádico = : Influence of genetic polymorphisms in metabolism of folic acid in susceptibility to sporadic colorectal adenocarcinoma
O desenvolvimento de câncer colorretal (CCR) é resultado de uma complexa interação de variáveis, incluindo elementos externos, como a exposição a agentes ambientais e dietéticos, e fatores internos, de natureza somática ou hereditária. Não está estabelecido se genótipos de polimorfismos de baixa penetrância em genes relacionados com o metabolis
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/07/2012
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5. Frequência genotípica em amostras de MTHFR para o polimorfismo C677T em pacientes da cidade de Curitiba-PR
A homocisteína plasmática associada à mutação no gene da 5-metiltetra-hidrofolato (MTHFR) é considerada um fator de risco para doença coronariana. O objetivo deste trabalho foi estabelecer o número de indivíduos com essa mutação. Os exames solicitados foram enviados para o laboratório Genolab, abrangendo a cidade de Curitiba- PR. Foi utilizado o
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2012-12
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6. Avaliação da homocisteína plasmática de acordo com o polimorfismo C677T e A1298C da enzima MTHRF em adultos diabéticos tipo 2
OBJETIVO: Determinar os níveis plasmáticos de homocisteína de jejum e após sobrecarga de metionina e correlacionar a homocisteinemia com o polimorfismo C677T e A1298C da metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) em diabéticos tipo 2. SUJEITOS E MÉTODOS: O estudo incluiu 50 adultos diabéticos tipo 2 (Grupo DM) e 52 indivíduos saudáveis (Grupo contro
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-10
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7. Câncer de cabeça e pescoço: polimorfismos genéticos e metabolismo do folato
Evidências epidemiológicas sugerem que variantes genéticas que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do folato podem modular o risco de câncer de cabeça e pescoço por alterar a metilação, síntese de DNA e estabilidade genômica. OBJETIVOS: Realizar uma revisão bibliográfica sobre polimorfismos genéticos envolvidos no metabolismo do folato e
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2012-02
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8. Avaliação do polimorfismo C677T (ALA222VAL) do gene da metilenotetrahidrofolato redutose (MTHFR) da hemocisteína e-493G/T do gene da proteína microssomal transportadora de triglicerídeos (MTP) em pacientes com hepatite C crônica do Nordeste do Brasil / Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T (ALA222VAL) polimorphysm and microsomal triglyceride transfer protein (MTP) -493G/T polymorphism in chronic hepatitis C patients from Northeast of Brazil
Introdução: A infecção crônica pelo vírus da hepatite C (VHC) está associada à presença da resistência insulínica e da esteatose hepática, independentemente dos fatores metabólicos do hospedeiro. A alteração na enzima MTHFR resulta em hiperhomocisteinemia, que altera o metabolismo intracelular dos lipídios e pode estar relacionada à esteatos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/09/2011
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9. Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças p
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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10. Prevalência do polimorfismo R72P no gene TP53 E C677T / A1298C do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre
A suscetibilidade ao câncer se apresenta com diferentes freqüências em diferentes populações. Dentre muitas das estudadas está a população judaica Ashkenazi, que vêm sendo alvo de muitos trabalhos por apresentarem doenças genéticas em proporção maior do que seria esperado para outra população qualquer. Tal incidência provavelmente advém do f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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11. Análise genética e epidemiológica na cidade de Cândido Godói - RS, a "Terra dos Gêmeos"
A gemelaridade em humanos é um evento de etiologia complexa, cujas causas ainda não são totalmente conhecidas. Fatores ambientais como idade materna avançada, aumento da paridade, fatores hormonais e reprodução assistida, entre outros, estão associados a gestações de gêmeos dizigóticos (DZ). Ao contrário, há poucas evidências de fatores ambient
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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12. Avaliação de polimorfismos envolvidos no metabolismo do folato em pacientes com câncer de cabeça e pescoço. / Avaliação de polimorfismos envolvidos no metabolismo do folato em pacientes com câncer de cabeça e pescoço.
O carcinoma de cabeça e pescoço pode ser decorrente de alterações na metilação do DNA associadas ao metabolismo anormal do folato. Concentrações reduzidas desse nutriente podem diminuir a capacidade de reparo do DNA, resultando em alterações celulares malignas que modulam a função e expressão dos genes. Polimorfismos em genes que participam da v
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/09/2010