Polimorfismo C677t
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13. Polimorfismo do gene metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e o risco de carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço
O polimorfismo C677T do gene metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) pode ser um fator de risco para o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço devido a alterações nos níveis de folato que podem induzir alterações na metilação intracelular, promovendo a carcinogênese. OBJETIVO: Avaliar o polimorfismo MTHFR C677T em pacientes com carcinoma esp
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2010-12
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14. Polimorfismos do gene metilenotetrahidrofolato redutase e suscetibilidade à psoríase
Introdução: A psoríase é uma doença inflamatória sistêmica crônica que afeta predominantemente a pele e as articulações. Sua etiologia é multifatorial e ainda não completamente entendida. A suscetibilidade genética à psoríase é um fator causal importante, e vários genes e polimorfismos têm sido associados à sua ocorrência. Poucos estudos
Publicado em: 2010
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15. Análise dos polimorfismos, A637G do gene TAP1, A121C do gene ENPP1, C677T e A1298C do gene MTHFR e isoformas E2, E3 e E4 do gene APOE e de fatores de risco para Doença Cardiovascular em mulheres portadoras de Síndrome de Turner / Frequency of TAP1 A637G, ENPP1 A121C polymorphisms and APOE isoforms in turner syndrome and its relationship as risk factors for cardiovascular disease
Introdução: Estudos epidemiológicos demonstram uma redução de até 13 anos na expectativa de vida das portadoras de Síndrome de Turner (ST) em relação às mulheres normais, sendo a principal causa de mortalidade a Doença Cardiovascular (DCV). Hipertensão arterial sistêmica, Diabetes mellitus, alterações lipídicas e níveis elevados de Homociste
Publicado em: 2010
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16. Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente em algumas síndromes já bem descritas, como a Síndrome do X frágil (SXF), que é a mais frequente causa de retardo mental herd�
Publicado em: 2010
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17. Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders
Homocysteine is a sulfur-containing amino acid derived from the metabolism of methionine, an essential amino acid, and is metabolized by one of two pathways: remethylation or transsulfuration. Abnormalities of these pathways lead to hyperhomocysteinemia. Hyperhomocysteinemia is observed in approximately 5% of the general population and is associated with an
Publicado em: 2010
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18. Análise de polimorfismos dos genes HFE, fator V de Leiden, protrombina, glutationa-S transferase, metilenotetrahidrofolato e o risco de doença veno-oclusiva hepática em pacientes submetidos a transplante alogênico de células tronco hematopoiéticas: Estudo clínico observacional. / Inglês: Analysis genetic polymorphisms of HFE, prothrombin, factor V Leiden, methylenetetrahydrofolate reductase, glutathione S-transferase in hepatic veno-occlusive disease after hematopoietic stem cell transplantation: a observe clinical study.
Introdução: Polimorfismos genéticos estão associados com um aumento do risco de tromboembolismo venoso (TEV) e outras doenças cardiovasculares. Estudos prévios sugerem que a doença venooclusiva hepática (DVOH), que se desenvolve intra transplante de medula óssea pode ser atribuída à polimorfismos gênicos. Objetivos: Avaliar a correlação entre p
Publicado em: 2010
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19. Homocisteína e polimorfismos dos genes MTHFR e VEGF: impacto na doença arterial coronariana
FUNDAMENTO: Polimorfismos em genes relacionados ao desenvolvimento da aterosclerose, angiogênese e metabolismo da homocisteína (Hcy) podem ser fatores de risco para a doença arterial coronariana (DAC). OBJETIVO: Avaliar o efeito dos polimorfismos VEGF C-2578A e MTHFR C677T na DAC e a associação desses polimorfismos com a gravidade e a extensão das les�
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2009-04
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20. Estudo do polimorfismo C677T do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em pacientes com mucosite de trato gastrointestinal após transplante alogênico de medula óssea / Analysis of single nucleotide polymorphisms C677T of methylenetetrahidrofolate reductase (MTHFR) on the development of oral mucositis in allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
A mucosite oral, também chamada recentemente de mucosite do trato gastrointestinal, continua sendo um importante efeito colateral que pode comprometer o resultado do transplante de células tronco hematopoéticas. Ela pode ocorrer em 100% dos pacientes submetidos ao transplante alogênico de células-tronco e a maior incidência neste pode ser atribuída à
Publicado em: 2009
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21. Variabilidade genética MTHFR no desenvolvimento da doença arterial coronária
OBJETIVO: Concentração elevada de homocisteína (Hcy) é considerada um fator de risco para doença arterial coronária (DAC). Alterações genéticas da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), envolvida no metabolismo da Hcy, podem reduzir sua termolabilidade contribuindo para o desenvolvimento de lesões ateroscleróticas. O objetivo deste estu
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009
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22. Análise dos fatores genéticos e ambientais relacionados ao metabolismo do ácido fólico/ homocisteína como fatores de risco para Síndrome de Down e suas malformações maiores
Introdução: A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético complexo atribuído à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo 21 extra é de origem materna em quase 95% dos casos, originado por um erro na segregação cromossômica durante a meiose. O único fator de risco reconhecido para erros devido a não-disjunção é a idade mater
Publicado em: 2009
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23. Prevenção primária da síndrome de Down e da doença de Alzheimer: Investigação de polimorfismos gênicos acentuadores da deposição cerebral de beta amilóide
O desenvolvimento de mudanças neuropatológicas características da doença de Alzheimer (DA) nos portadores de síndrome de Down (SD) a partir dos 40 anos de idade e a alta taxa de indivíduos com SD em famílias nas quais a DA está presente sugerem uma susceptibilidade comum entre as duas doenças. Além disso, mulheres jovens (<35 anos na concepção) q
Publicado em: 2009
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24. A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: Disfunções no metabolismo dos folatos podem resultar em hipometilação do DNA e na segregação cromossômica anormal. Dois polimorfismos comuns no gene MTHFR (C677T e A1298C) reduzem a atividade da enzima e, quando associados a estudos de aneuploidias apresentam resultados conflitantes. O objetivo do presente estudo foi a análise dos polim
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11