Frequência genotípica em amostras de MTHFR para o polimorfismo C677T em pacientes da cidade de Curitiba-PR

AUTOR(ES)

Herkenhoff, Marcos Edgar, Backes, Rodrigo Guilherme, Gaulke, Rodrigo, Remualdo, Vanessa Rosália

FONTE

J. Bras. Patol. Med. Lab.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2012-12

RESUMO

A homocisteína plasmática associada à mutação no gene da 5-metiltetra-hidrofolato (MTHFR) é considerada um fator de risco para doença coronariana. O objetivo deste trabalho foi estabelecer o número de indivíduos com essa mutação. Os exames solicitados foram enviados para o laboratório Genolab, abrangendo a cidade de Curitiba- PR. Foi utilizado o método da reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR), tendo como base os laudos para a detecção da mutação C677T em um período dois anos. Vinte e três indivíduos possuíam o genótipo homozigoto C; nove, o homozigoto T; e 35, o heterozigoto. A detecção dessa mutação é importante para uma orientação no tratamento inicial de pacientes que possuem doenças coronarianas correlacionadas.

ASSUNTO(S)

mthfr polimorfismo c677t frequência genotípica pcr em tempo real

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