Frequencia das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em portadoras de sindrome de Turner
AUTOR(ES)
Kelly Santos
DATA DE PUBLICAÇÃO
2002
RESUMO
A Síndrome de Turner (ST), descrita por Henry Turner em 1938, caracteriza-se classicamente por um fenótipo feminino associado à baixa estatura, infantilismo sexual, esterilidade, além de diversas malfonnações. Há evidências de que mutações na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), ligada ao metabolismo do ácido fólico, levariam a aberrações cromossômicas devido a fenômenos de hipometilação. No presente estudo nós avaliamos a freqüência das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em 49 portadoras de ST e em 200 indivíduos controles. O método de análise foi a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática específica. Encontramos 26% de pacientes heterozigotas para a mutação C677T, 18% de homozigotas mutantes para a mutação C677T, 22% de pacientes heterozigotas A1298C, 10% de homozigotas mutante 1298C e 14% de heterozigotas para ambas as mutações C677T/A1298C. Nossos resultados indicam uma incidência elevada de indivíduos mutantes C677T (p<0,001) em nossa amostra. Sugerindo que a deficiência da MTHFR pode ser identificada como um fator de risco para nascimentos de crianças com ST.
ASSUNTO(S)
turner vitamina b12 vitamina m sindrome de
ACESSO AO ARTIGO
http://libdigi.unicamp.br/document/?code=vtls000265412Documentos Relacionados
- A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner
- Prevalence of the polymorphism MTHFR a1298C and not MTHFR C677T is related to chromosomal aneuploidy in brazilian Turner Syndrome Patients: errata
- Homocisteina na infancia : influencia de vitamina B12, acido folico e das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR e A66G no gene da metionina sintase redutase
- Prevalência do polimorfismo R72P no gene TP53 E C677T
- Avaliação da homocisteína plasmática de acordo com o polimorfismo C677T e A1298C da enzima MTHRF em adultos diabéticos tipo 2