Homocisteina na infancia : influencia de vitamina B12, acido folico e das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR e A66G no gene da metionina sintase redutase

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2003

RESUMO

A hiperhomocistememia vem sendo considerada um fator de risco para trombose, portanto mvestigar os fatores genéticos relacionados com o aumento da concentração da homocisteína plasmática é importante para prevenção e tratamento. As mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR e a mutação A66G no gene da MTRR podem aumentar a concentração da homocisteína, assim como fatores adquiridos e ambientais. A quase totalidade dos estudos que avaliaram a homocisteína plasmática foram realizados em indivíduos adultos, poucos estudos avaliaram crianças.Portanto, neste estudo correlacionamos as concentrações de homocisteína plasmática com as mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR e A66G no gene da MTRR assim como com as concentrações de ácido fólico e vitamina B12 em um grupo de 220 crianças com idade entre 1 a 8 anos. Todas as crianças incluídas não estavam fazendo uso de qualquer medicação e não apresentavam sintomas clínicos de nenhuma doença.Todos os parâmetros analisados incluindo vitamina B12, ácido fólico, perfil renal, hepático e lipídico estavam dentro dos valores de referência.Na análise multivariada, os polimorfismos estudados não apresentaram nenhuma influência nas concentrações de homocisteína e sua importância como fator genético para hiperhomocistememia não foi estabelecida. Foram encontradas 37 crianças (17%) heterozigotas para ambas as mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR. Entretanto, em contraste ao observado em adultos, a heterozigose para ambas as mutações não mostrou aumento nas concentrações de homocisteína plasmática quando comparada a outros grupos. Estes resultados adicionalmente sugerem que o fator genético por si só não está associado com as concentrações de homocisteína plasmática. Embora nenhuma relação foi observada entre o genótipo TI da mutação C677T no gene da MTHFR e a homocisteína, as crianças que apresentaram o genótipo TI tiveram concentrações de ácido fólico mais baixos do que as crianças com o genótipo CC e CT, esta observação sugere que doenças cardiovasculares podem ser prevenidas, durante a infância, através da suplementação alimentar com ácido fólico. A média da concentração de homocisteína ácido fólico e vitamina B12 foi determinada entre os diferentes haplótipos. O haplótipo CCACGG foi o único que apresentou diminuição significativa da concentração de homocisteína independente de vitamina B12 e ácido fólico. Por outro lado, alguns haplótipos mostraram diminuição significativa das concentrações de vitamina B12 e ácido fólico, sem alterar a concentração de homocisteína. Estes resultados sugerem que apesar de nenhum polimorfismo ter sido identificado como fator de risco para hiperhomocisteinemia, estas associações podem ter algum efeito. A contribuição de nossos dados para o entendimento dos fatores genéticos relacionados com hiperhomocisteinemia é de grande importância, pois foram analisados em crianças que ainda não apresentavam os fatores adquiridos que podem ter relação com a hiperhomocisteinemia

ASSUNTO(S)

trombose

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