Mutacao 35delg
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1. Estudo molecular da perda auditiva em Minas Gerais, Brasil
Resumo Introdução: A surdez é o déficit sensorial mais frequente em humanos. Estima-se que a incidência seja de 4:1.000 nascimentos no Brasil. Programas específicos para atendimento clínico de pacientes com perda auditiva são escassos no Brasil e a questão é um importante problema de saúde pública. Objetivo: Determinar a frequência das mutaç�
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2020-06
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2. Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population
Resumo Introdução: Em diferentes partes do mundo, mutações do gene GJB2 estão associadas a perda auditiva não sindrômica e a mutação homozigótica 35delG (p.Gly12Valfs*2) é uma das principais causas de perda auditiva hereditária. No entanto, a mutação 35delG não é igualmente prevalente em todas as etnias, faz com que seja importante estudar o
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2019-02
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3. Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica
A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 c
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2013-02
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4. Associação entre fenótipo, desempenho com próteses auditivas e genótipo da deficiência auditiva infantil em crianças com e sem alteração genética
OBJETIVO: Estabelecer a frequência de mutações genéticas relacionadas à deficiência auditiva neurossensorial (DANS); verificar se há associação entre grau da DANS e presença de alteração genética e verificar se os Níveis Mínimos de Resposta (NMR) com próteses auditivas variam em função da alteração genética. MÉTODOS: Foram avaliadas 30
J. Soc. Bras. Fonoaudiol.. Publicado em: 2012
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5. Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular
OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emiss�
Revista CEFAC. Publicado em: 13/05/2011
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6. Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil
Mutações no gene GJB2 constituem a principal causa de surdez genética de herança autossômica recessiva, sendo a mutação 35delG a mais comum em muitos grupos étnicos. Além da mutação 35delG em homozigose, a mutação também é encontrada em heterozigose composta, associada com outras mutações nos genes GJB2 ou GJB6. OBJETIVOS: Determinar a preva
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2010-08
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7. Efeito de fármacos ototóxicos na audição de recém-nascidos de alto risco
OBJETIVOS: Calcular a incidência da perda auditiva sensorioneural (PASN) em recém-nascidos de alto risco, verificar se existe associação causal entre o uso de fármacos ototóxicos em neonatos de alto risco e a PASN e estabelecer a frequência das mutações genéticas relacionadas à PASN em neonatos de alto risco. MÉTODOS: A pesquisa foi uma coorte re
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2010
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8. Investigação genética da surdez hereditária: mutação do gene da Conexina 26
Nos últimos anos houve grande progresso na localização de genes associados à deficiência auditiva hereditária, possibilitando diagnósticos cada vez mais precisos e precoces. Mutações no gene da Conexina 26 (GJB2 - Cx26) causam deficiência auditiva. Pela facilidade e benefício do rastreamento de mutações no gene GJB2, o teste genético está se t
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2009
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9. Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético
A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindr
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2008-10
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10. Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes
Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2007-12
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11. Estudo molecular em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear
OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da m
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2006-06
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12. Emissões otoacusticas evocadas por estímulo trasiente em recém-nascidas homozigotos normais e heterozigotos para a mutação 35delg no gene da conexina / Transient Evoked otoacoustic emissions in carriers and non-carriers 35delG neonates
ABSTRACT The many areas in public health are becoming more and more united, aiming to provide better quality of life to the patients. For this reason, Audiology and Genetic are working closely, due to research which relates genetic hearing loss to hearing evaluation tests. Mutations in gene GJB2, which encodes conexin protein 26 represent the main cause of g
Publicado em: 2006