Mutacao 35delg
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13. Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos
OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mut
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2005-04
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14. Estudo molecular em individuos submetidos ao implante coclear
A forma mais comum de surdez não-sindrômica com padrão de herança autossômico recessivo é causada por mutações no gene GJB2 (que codifica a proteína conexina 26). Recentemente duas deleções que interrompem o gene GJB6 (que codifica a proteína conexina 30), próximo ao gene GJB2, chamadas del(GJB6-D13S1830) e del(GJB6-D13S1854) foram descritas na
Publicado em: 2005
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15. A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica
A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2004-04
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16. Análise molecular do gene da conexina 26 em pacientes com deficiênica auditiva sensorioneural não-sindrômica
Mutações no gene que codifica a proteína conexina 26 têm contribuído para a maioria das deficiências auditivas pré-lingual, sensorioneural não-sindrômicas recessivas. Uma mutação específica, a 35delG, é a mais freqüente das mutações detectadas no gene GJB2 nos vários grupos étnicos estudados. O objetivo foi determinar a prevalência de muta
Publicado em: 2003
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17. Estudo de mutações no gene da conexina 26 como causa da deficiencia auditiva neurossensorial não sindromica
Segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), 10% da população mundial apresenta algum tipo de problema auditivo e esta prevalência aumenta com a idade. Não há dados oficiais da prevalência da deficiência auditiva no Brasil. Em países desenvolvidos a deficiência auditiva está presente em cerca de 1 em cada 1.000 crianças, estimando-se qu
Publicado em: 2001