Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes

AUTOR(ES)

Piatto, Vânia Belintani, Moreira, Otávio Augusto Vasques, Silva, Magali Aparecida Orate Menezes da, Maniglia, José Victor, Pereira, Márcio Coimbra, Sartorato, Edi Lúcia

FONTE

Revista Brasileira de Otorrinolaringologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2007-12

RESUMO

Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

ASSUNTO(S)

análise molecular audiometria deficiência auditiva mutação 35delg

Documentos Relacionados

• Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos
• Emissões otoacusticas evocadas por estímulo trasiente em recém-nascidas homozigotos normais e heterozigotos para a mutação 35delg no gene da conexina
• Determinação da frequencia dos alelos 35delG no gene da conexina 26 em amostras da população brasileira
• Correlação entre dados clínico-patológicos e margens cirúrgicas em pacientes com carcinoma epidermoide da cavidade oral
• A Common Ancestral Origin of the Frequent and Widespread 2299delG USH2A Mutation