Miotonia
Mostrando 1-12 de 12 artigos, teses e dissertações.
-
1. Supraclavicular nerve and superior trunk block for surgical treatment of clavicle fracture in a patient with Steinert's disease - Case report
Resumo Justificativa e objetivos: Bloqueios seletivos dos membros superiores guiados por ultrassom podem trazer grandes benefícios em pacientes portadores de doenças graves. Pacientes portadores da doença de Steinert apresentam fraqueza muscular e riscos de desencadear miotonia ou hipertermia maligna devido ao uso de agentes anestésicos e ao estresse ci
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2019-01
-
2. Transplante Cardíaco na Distrofia Muscular de Becker: Relato de Caso com Seguimento de 15 Anos
Int. J. Cardiovasc. Sci.. Publicado em: 2018-02
-
3. Tratamento da apraxia de abertura palpebral unilateral em portador de miotonia congênita com botulinum toxin
RESUMO Trata-se de uma mulher de 37 anos apresentando grave apraxia de abertura da pálpebra (AAP) superior direita associada com miotomia congênita de Becker (MC). A paciente há 25 anos apresentava ptose palpebral a direita e há um mês desenvolveu incapacidade de abertura do olho direito. Não havia associação com outro sintoma neurológico ou oftalmo
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-10
-
4. Colecistectomia laparoscópica sob raquianestesia contínua em paciente com doença de Steinert
RESUMO A doença de Steinert é uma desordem intrínseca do músculo com manifestações multissistêmicas. A miotonia pode afetar qualquer grupo muscular e é provocada por vários fatores e medicamentos usados em anestesia geral, como hipnóticos, sedativos e opiáceos. Embora alguns autores recomendem o uso de anestesia regional ou anestesia combinada com
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2016-04
-
5. Caracterização da deglutição em portadores de distrofia miotônica de Steinert / Characterization of swallowing in patients with myotonic dystrophy of Steinert
INTRODUÇÃO: A disfagia orofaríngea e os distúrbios de motilidade esofágica são considerados as mais importantes causas de pneumonia aspirativa em pacientes com distrofia miotônica. O objetivo deste estudo foi avaliar as características clínicas da motricidade orofacial e a deglutição de indivíduos com distrofia miotônica (DM1), utilizando um pro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 07/11/2012
-
6. Distrofia miotônica tipo 1 estudo de imagem cerebral, aspectos psicológicos, psicométricos e qualidade de vida / Myotonic dystrophy type 1 brain imaging study, psychological, psychometrics aspects and quality of life
Introdução: A Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1) é doença conseqüente a repetição de tripletos CTG, locus 19 q13.2-13.3, com manifestações sistêmicas entre as quais as neuromusculares são as mais limitantes e estudadas. O comprometimento cerebral e suas repercussões neuropsicológicas e na qualidade de vida é bem menos conhecido e dimensionado. O
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/08/2010
-
7. Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul
Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,88%, 0,36% e
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2010-10
-
8. Complicações neurológicas do transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH): estudo retrospectivo em um centro de TCTH no Brasil
Apresentamos as complicações neurológicas avaliadas em uma série de 1000 pacientes submetidos ao transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH). As complicações neurológicas do sistema nervoso central foram as mais encontradas, particularmente as hemorragias encefálicas, seguidas por crises convulsivas e por infecções. Uma complicação pec
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2008
-
9. Miotonia congênita e deficiência de mioadenilato deaminase: relato de caso
Aproximadamente 1-2% da população apresenta deficiência de mioadenilato deaminase (MAD). Estudos iniciais sugeriam que pacientes com deficiência de MAD apresentavam várias formas de mialgias e intolerância ao exercício. Contudo, a deficiência de MAD já foi descrita em várias situações, incluindo miopatias, neuropatias e doenças do neurônio moto
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-06
-
10. Avaliação eletroneuromiografica na distrofia miotonica : correlação com o fenotipo miopatico e a expansão de tripletos CTG no cromossomo 19
Na Distrofia Miotônica do tipo 1 (DM1) a gravidade da doença, em seus múltiplos aspectos sistêmicos, tem sido correlacionada com a expansão de tripletos CTG no cromossomo 19. A doença é heterogênea, com expressão clínica muito variável. Foram objetivos do estudo avaliar a eficácia da EMG no diagnóstico de DM1 e os músculos mais significativos p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/03/2002
-
11. Síndrome de Schwartz-Jampel: relato de cinco casos
Descrevemos cinco pacientes com a síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) avaliados no Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Divisão de Neurologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, de 1996 a 1999, com o objetivo de salientar o peculiar fenótipo dismórfico e as diferentes formas clínicas da SSJ. Dois menino
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-09
-
12. Avaliação eletrofisiológica na distrofia miotônica: correlação com a expansão de tripletos CTG
Na distrofia miotônica (DM) a severidade da doença tem sido correlacionada com a expansão de tripletos CTG, no cromossomo 19. Foram objetivos do estudo avaliar a eficácia da eletromiografia no diagnóstico, verificar a freqüência e tipos de neuropatias periféricas e determinar se a expansão CTG correlacionava-se com as anormalidades eletrofisiológic
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-06