Distrofia miotônica tipo 1 estudo de imagem cerebral, aspectos psicológicos, psicométricos e qualidade de vida / Myotonic dystrophy type 1 brain imaging study, psychological, psychometrics aspects and quality of life

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

30/08/2010

RESUMO

Introdução: A Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1) é doença conseqüente a repetição de tripletos CTG, locus 19 q13.2-13.3, com manifestações sistêmicas entre as quais as neuromusculares são as mais limitantes e estudadas. O comprometimento cerebral e suas repercussões neuropsicológicas e na qualidade de vida é bem menos conhecido e dimensionado. Objetivo: Propôs-se conhecer as características de uma coorte de pacientes DM1, identificar possíveis alterações psicológicas, psicométricas e de qualidade de vida, avaliar possível atrofia cerebral e alteração da substância branca. Métodos: Estudo descritivo e comparativo incluindo 15 pacientes DM1, geneticamente confirmados, pareados por sexo, idade e escolaridade a controles (n=15) sem doenças neuropsicológicas conhecidas. Todos foram submetidos à avaliação clínico-neurológica, responderam ao Mini Exame do Estado Mental (MEEM), questionários SF-36 e de depressão de Beck (QDB), escala de sonolência de Epworth, e à Ressonância Magnética cerebral (RMc). Aplicou-se o Wechsler Adult Inteligence Scale (WAIS III) nos pacientes. As neuroimagens foram avaliadas por inspeção visual e medidas de atrofia cerebral. Usou-se análise estatística descritiva e o teste de Mann-Whitney, com nível de significância p<0,05. Resultados: A miotonia clinica foi identificável em 80% dos pacientes, os quais tiveram escores 3 a 5 pela Muscular impairment rating scale (MIRS). Houve maior freqüência de comorbidades na DM1. A qualidade de vida foi comprometida no domínio físico, mas não no mental. Escores de sonolência e de depressão entre DM1 vs controles, não foram diferentes, exceto nos itens "sentimento de culpa" e "falta de energia", pelo QDB. O MEEM mostrou baixo desempenho em orientação espacial e cálculo nos DM1. O WAIS III revelou um paciente com QI na média superior, 8 na média e 6 na média inferior, com baixos escores em compreensão. A RMc mostrou significativo alargamento generalizado dos ventrículos nos pacientes; maior freqüência de atrofia cerebral leve, sem diferença estatística; alta freqüência de lesões difusas na substância branca, com significância estatística nas lesões parietais esquerdas na DM1-infantil. Os diâmetros septo-caudado direito e esquerdo, e suas razões com o diâmetro biparietal apresentaram diferenças significativas. Conclusão: O comprometimento muscular foi proporcional à duração da DM1 e somado às demais limitações físicas, possivelmente contribuiu para a percepção da perda da qualidade de vida e falta de energia. Alterações cognitivas quanto à orientação espacial, cálculo, senso comum e juízo social foram observadas através de instrumentos não dependentes de auto-avaliação, em contraste à percepção de saúde mental pelos pacientes. Alterações da estrutura cerebral na DM1 incluíram atrofia e comprometimento da substância branca, as quais possivelmente estão associadas aos distúrbios neuropsíquicos. Estudos futuros refinando a neuroimagem e os testes neuropsicológicos poderão definir correlações entre a disfunção e estrutura cerebral na DM1

ASSUNTO(S)

qualidade de vida ressonância magnética sono quality of life magnetic ressonance sleep wais iii

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