Avaliação eletroneuromiografica na distrofia miotonica : correlação com o fenotipo miopatico e a expansão de tripletos CTG no cromossomo 19

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

22/03/2002

RESUMO

Na Distrofia Miotônica do tipo 1 (DM1) a gravidade da doença, em seus múltiplos aspectos sistêmicos, tem sido correlacionada com a expansão de tripletos CTG no cromossomo 19. A doença é heterogênea, com expressão clínica muito variável. Foram objetivos do estudo avaliar a eficácia da EMG no diagnóstico de DM1 e os músculos mais significativos para detecção de miotonia elétrica (ME); correlacionar as anormalidades na EMG (grau de ME) com a expansão de tripletos CTG nos leucócitos e com o grau de miopatia clínica; correlacionar o grau de miopatia clínica com a expansão de tripletos CTG nos leucócitos; comparar o grau da expansão do DNA e o grau de miopatia com o tipo de herança (materna ou paterna); avaliar as VCNs sensitivas e motoras e o reflexo H nas populações com DM1 definida e de seus familiares, em relação a dados de normalização da literatura; avaliar a freqüência e as características de neuropatia periférica na DM1. Examinamos 47 indivíduos, com diagnóstico clínico de DM e indivíduos assintomáticos ou com mínimos sinais, pertencentes a famílias de portadores de DM. Foi utilizada uma escala específica para graduação clínica do acometimento muscular, concordante com o gradiente distal-proximal da miopatia na DM1. A ME foi graduada na EMG de acordo com escala específica para esta finalidade. Cinco velocidades de condução sensitivas e cinco motoras e o reflexo H foram estudados em cada paciente. O DNA leucocitário foi analisado em todos os indivíduos pela técnica do PCR longo. Quarenta e cinco sujeitos tiveram o diagnóstico de DM1 ao final da avaliação. Nos dois restantes, o exame clínico, a EMG e a análise do DNA foram normais, porém em um deles foi observado leve aumento da CK. Miopatia miotônica foi diagnosticada na EMG em 44 sujeitos. A EMG deve ser considerada um bom instrumento diagnóstico na DM1, sendo especialmente útil nos indivíduos assintomáticos ou com mínimo acometimento, pertencentes a famílias de portadores da doença. A eficiência diagnóstica da EMG para definição de miopatia miotônica foi igual a 97,7% no grupo estudado. ME foi mais freqüente e intensa nos músculos da mão (presente em 85 a 91% dos pacientes) e no tibial anterior (em 81%). A seleção e número dos músculos examinados são fundamentais para o diagnóstico inequívoco de DM1 e deve incluir músculos proximais e distais dos membros superiores e inferiores e face. Os indivíduos com mínimo acometimento ou assintomáticos, pertencentes a famílias de portadores de DM1, devem ser submetidos a EMG, dosagem de enzimas musculares e exame genético antes de ser afastado este diagnóstico. Não encontramos correlação significativa entre os graus de ME e o número de repetições CTG. Não verificamos também correlação significativa entre o número de repetições CTG e o grau de miopatia clínica. Não houve correlação positiva entre herança materna ou paterna e o tamanho da expansão e não houve correlação entre o grau de miopatia e o tipo de herança. Estas observações devem ser consideradas no aconselhamento genético, não sendo possível predizer o grau de miopatia baseado na análise do DNA. Os graus de ME correlacionaram-se significantemente com a gravidade da miopatia clínica, expressa por escala de disfunção muscular. Não houve significância estatística para o efeito da medicação sobre o grau de ME após o ajuste para as covariáveis idade e grau de miopatia. As medidas de posição e dispersão encontradas no estudo das VCNs sensitivas e motoras e o reflexo H nas populações de DM1 e de seus familiares foram semelhantes às definidas na literatura. Foram mais freqüentes, entretanto, na população estudada, reflexo H anormal (em 53,1% sujeitos) e redução das amplitudes dos PAMCs nos nervos fibulares e/ou medianos (em 23,4% dos indivíduos). Estas observações podem ser secundárias à miopatia e não necessariamente à NP. Neuropatia periférica tem sido relatada como parte do quadro clínico da DM1, expressa sobretudo como PN, de predomínio axonal. No nosso estudo a ENG detectou NP com acometimento difuso em 12 indivíduos (23,5%); na maioria destes casos, observamos axonopatia sensitivo-motora, de grau leve a moderado. Quatro pacientes eram diabéticos, um tinha deficiência de ácido fólico. Nos demais nenhuma outra etiologia evidente de NP foi encontrada. O tipo e a intensidade de NP foi similar à encontrada na literatura. Considerando as limitações clínicas para estabelecer o diagnóstico de NP na DM1, a ENG é um método diagnóstico fundamental para definição de neuropatia nestes doentes

ASSUNTO(S)

distrofia acido desoxirribonucleico eletromiografia neuropatia

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