Avaliação neuromuscular e neuropsicologica na distrofia miotonica congenita infantil e juvenil

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2004

RESUMO

A distrofia miotônica tipo 1 (DM-1) é doença de múltiplos sistemas devido a expansão instável dos tripletos CTG, no cromossomo 19. Tem sido classificada segundo o quadro clínico e a idade de aparecimento dos sintomas como: DM-1 congênita; DM-1 infantil (início abaixo de 10 anos); DM-1 juvenil e do adulto (início entre 10 e 50 anos); DM-1 com mínimos sintomas (início acima dos 50 anos). A DM-1 em adultos é conhecida sob vários aspectos e através de grandes casuísticas, enquanto que limitado número de artigos, com pequena série de casos, explicitam as peculiaridades da DM-1 de início na infância e na adolescência. Objetivando conhecer aspectos neuromusculares clínico-laboratoriais e neuropsicológicos na DM-1, em uma população pediátrica, foram selecionados pacientes na faixa etária de 0 a 17 anos e 11 meses, através do Banco de Dados do setor de Doenças Neuromusculares da FCM-UNICAMP. Dez pacientes tiveram consentimento escrito para participar da pesquisa. Os pacientes foram reexaminados clinicamente e dentre os exames complementares estavam incluídos: creatinaquinase (CK); eletroneuromiografia (ENMG); análise de DNA para expansão de tripletos CTG; e, neuroimagem de crânio, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). A avaliação neuropsicológica foi realizada prospectivamente, através dos testes de escala de inteligência de Wechsler para crianças, versão III (WISC-III), escala de inteligência de Wechsler para adultos, revisada (WAIS-R), teste de Bender e escala de comportamento adaptativo de Vineland (VABS), em função da idade do paciente. A Escala de Sonolência de Epworth (ESS) foi usada para quantificar a sonolência excessiva diurna. Os pacientes com DM-1 congênita se submeteram apenas ao VABS, por apresentarem idade inferior a 6 anos. Resultados e conclusões: o estudo referiu-se a dois casos de DM-1 congênita, 7 de DM-1 infantil e um de DM-1 juvenil. Os pacientes com DM-1 congênita apresentaram-se como bebês hipotônicos, e um deles, com insuficiência respiratória e malformações. Nos pacientes com DM-1 infantil a queixa principal foi de dificuldade de aprendizagem. O paciente com DM-1 juvenil apresentava distúrbios mastigatórios, como prioridade. Dos exames laboratoriais, a CK esteve anormal em 6 pacientes, com aumento máximo de 4,5 vezes o limite superior da normalidade. A ENMG sugeriu o diagnóstico em 60% dos doentes. Em um paciente a TC foi anormal e em outro a RM; três tiveram TC e dois RM, normais. A expansão de CTG, analisada em 80% dos doentes, variou de 100 a 250 tripletos. Observou-se desempenho cognitivo abaixo da média em 100% dos pacientes, sendo dois classificados com deficientes mentais leves. O coeficiente de inteligência verbal (QIV) foi melhor que o coeficiente executivo (QIE). O teste de Bender resultou em escores abaixo do esperado para idade em 100% dos casos, significando prejuízo nas funções visuo-espaciais e visuo-construcionais. Detectou-se baixo desempenho no comportamento adaptativo do grupo, especialmente nos domínios da comunicação e das AVDs. A sonolência excessiva diurna foi comprovada em 75% dos oito testados

ASSUNTO(S)

doenças neuromusculares

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