Homozigose
Mostrando 1-12 de 139 artigos, teses e dissertações.
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1. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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2. Main Complications during Pregnancy and Recommendations for Adequate Antenatal Care in Sickle Cell Disease: A Literature Review
Resumo Doença falciforme (DF) é a condição genética mais comum no mundo, com uma prevalência variável nos continentes. A substituição de um nucleotídeo muda um aminoácido na cadeia da β globina, e altera a estrutura normal da hemoglobina, que é então chamada de hemoglobina S, e pode ser herdada em homozigose (HbSS) ou heterozigose (HbSC, HbSβ)
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2022
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3. Síndrome da obstruc¸ão intestinal distal: um desafio diagnóstico e terapêutico na fibrose cística,
Resumo Objetivo: Avaliar os dados demográficos, o genótipo e o quadro clínico de pacientes pediátricos que apresentam síndrome da obstrução intestinal distal (DIOS) e os fatores associados à recidiva da DIOS. Métodos: Casuística de 10 pacientes (média de 13,2 anos) monitorados em um centro de referência e avaliados de forma retroativa. Os dados
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-12
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4. Estudo molecular da perda auditiva em Minas Gerais, Brasil
Resumo Introdução: A surdez é o déficit sensorial mais frequente em humanos. Estima-se que a incidência seja de 4:1.000 nascimentos no Brasil. Programas específicos para atendimento clínico de pacientes com perda auditiva são escassos no Brasil e a questão é um importante problema de saúde pública. Objetivo: Determinar a frequência das mutaç�
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2020-06
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5. Microsatellites for detecting inconsistencies in Capsicum cultivars registration in Brazilian database: more than meets the eye
RESUMO No Brasil, o registro de cultivares é feito com cadastramento no Registro Nacional de Cultivares (RNC), o qual, além de habilitar a comercialização do material propagativo da cultivar, garante ao produtor pureza e identidade genética dos propágulos. Mas, é possível que as informações fornecidas para o registro e comercialização das cultiva
Hortic. Bras.. Publicado em: 07/11/2019
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6. Incidência de hemoglobinas variantes em neonatos assistidos por um laboratório de saúde pública
RESUMO Objetivo Avaliar a incidência de hemoglobinas variantes em diferentes regiões de saúde. Métodos Estudo descritivo, observacional e transversal com abordagem quantitativa baseada em dados secundários presentes nos registros internos do serviço de triagem neonatal do Laboratório Central de Saúde Pública do Estado do Piauí (PI, Brasil). Foram
Einstein (São Paulo). Publicado em: 07/06/2018
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7. Avanços terapêuticos na atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5q
RESUMO A atrofia muscular espinhal (AME) é uma grave doença dos neurônios motores, de grande variabilidade clínica e causada na maioria dos casos por mutação em homozigose no gene SMN1. Pelo menos quatro fenótipos clínicos distintos são reconhecidos com base na idade de início e no grau de envolvimento motor. Tal variabilidade clínica é em parte
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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8. Prevalência da mutação MTHFR C677T em mulheres férteis e inférteis
Resumo Introdução A importância da mutação C677T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres com infertilidade permanece controversa. Objetivo Avaliar se a mutação MTHFR C677Témais frequente em mulheres inférteis, e se pode ser associada com a ocorrência de infertilidade na população brasileira. Métodos Estudo de caso-
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-12
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9. Coloração e conservação pós-colheita de frutos de tomateiro influenciadas pelos alelos ogc, norA e rin
Resumo: O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos promovidos pelos alelos mutantes alcobaça (nor A ), ripening inhibitor (rin) e old gold crimson (og c ), em heterozigose ou homozigose, na expressão da coloração e da conservação pós-colheita de frutos de híbridos experimentais de tomateiro. Quatorze híbridos com contituições genotípicas
Pesq. agropec. bras.. Publicado em: 2017-09
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10. Perfil reprodutivo associado aos diferentes genótipos da doença falciforme
Resumo Objetivo Descrever as variáveis reprodutivas em diferentes genótipos da doença falciforme (DF) e a influência dos métodos contraceptivos na frequência das crises álgicas em mulheres com homozigose da hemoglobina S (HbSS). Métodos Estudo de corte transversal realizado entre setembro de 2015 e abril de 2016 com 158 mulheres com DF atendidas
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-08
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11. Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay: relato de uma família do sul do Brasil
RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras ne
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-06
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12. Variabilidade genética e homozigose em uma população F4 de mamoneira por meio de marcadores microssatélites
RESUMO Os objetivos deste trabalho foram identificar a variabilidade genética e estimar o nível de homozigose em uma população F4 de mamoneira usando marcadores microssatélites (SSR). Para tanto, foi realizada a genotipagem da população por meio de 53 pares de iniciadores SSR, e as frequências alélicas, número de alelos por loco, heterozigosidade e
Bragantia. Publicado em: 23/06/2016