Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay: relato de uma família do sul do Brasil
AUTOR(ES)
Burguêz, Daniela, Oliveira, Camila Maria de, Rockenbach, Marcio Aloísio Bezerra Cavalcanti, Fussiger, Helena, Vedolin, Leonardo Modesti, Winckler, Pablo Brea, Maestri, Marcelo Krieger, Finkelsztejn, Alessandro, Santorelli, Filippo Maria, Jardim, Laura Bannach, Saute, Jonas Alex Morales
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2017-06
RESUMO
RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil.
ASSUNTO(S)
ataxia cerebelar paraparesia espástica genética imagem por ressonância magnética oftalmologia
Documentos Relacionados
- Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira
- Espectro clinico da ataxia cerebelar de inicio precoce com reflexos mantidos: uma ataxia autossomica recessiva para nao ser esquecida
- Síndrome de microcefalia-coriorretinopatia, forma autossômica recessiva. Um relato de caso
- Descrição de uma família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere com herança autossômica recessiva
- Doença renal policística autossômica recessiva, shunt esplenorrenal e fibrose hepática congênita em adolescente: relato de caso