Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay: relato de uma família do sul do Brasil

RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os ...

• Assuntos:

  • ataxia cerebelar
  • paraparesia espástica
  • genética
  • imagem por ressonância magnética
  • oftalmologia