Descrição de uma família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere com herança autossômica recessiva
AUTOR(ES)
Malheiros, José Augusto, Camargos, Sarah Teixeira, Oliveira, José Teotonio de, Cardoso, Francisco E.C.
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-03
RESUMO
Descrevemos a primeira família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Os pacientes são três irmãs e uma sobrinha provenientes de casamentos consangüíneos, o que fortalece a hipótese de transmissão autossômica recessiva. A idade de aparecimento dos sintomas variou entre 12 e 20 anos. A latência entre a perda auditiva e o envolvimento de outros nervos cranianos variou de 3 a 12 anos. O estudo de imagem por ressonância magnética demonstrou atrofia bulbar além de alteração de sinal nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery).
ASSUNTO(S)
síndrome de brown-vialetto-van laere herança autossômica recessiva surdez
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