Heranca Autossomica Recessiva
Mostrando 1-12 de 83 artigos, teses e dissertações.
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1. É necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista?
Não é necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista.
Portadores de traço falciforme não possuem uma doença, mas uma característica genética que não requer tratamento.
Esse achado é detectado pela eletroforese de hemoglobina ou pelo Teste do Pezinho que identifica mutação de um alelo do gene da hemoglobina,
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. ACRODERMATITE ENTEROPÁTICA: MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E DIAGNÓSTICO PEDIÁTRICO
RESUMO Objetivo: Relatar um caso de acrodermatite enteropática, doença rara com herança autossômica recessiva. Relato de caso: Menino de 11 meses de idade apresentava lesões eritematosas simétricas na face, pés, mãos e joelhos, diarreia intermitente, febre e infecções recorrentes desde os seis meses de idade. Ele estava emagrecido e tinha cabel
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 15/01/2018
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4. Cisto ductal de glândula lacrimal em paciente com eritrodermia ictiosiforme congênita
Resumo A ictiose lamelar é uma doença congênita de herança autossômica recessiva que se caracteriza clinicamente por descamação de toda a superfície corporal devido hiperceratose mucocutânea que pode levar a comprometimento oftalmológico. Neste estudo relatamos um caso de cisto ductal de glândula lacrimal em paciente portador de ictiose lamelar at
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2017-06
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5. DISTÚRBIOS COGNITIVOS NAS PARAPARESIAS ESPÁSTICAS HEREDITÁRIAS E OUTRAS DESORDENS DO NEURÔNIO MOTOR
RESUMO As paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo heterogêneo de doenças monogenicamente determinadas que compartilham o aspecto clínico predominante de espasticidade e fraqueza progressivos. Mais de 70 subtipos genéticos já foram identificados, sendo que todos os modos de herança são possíveis. Disfunção intelectual é freq
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2016-12
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6. Avaliação audiológica em crianças com mucopolissacaridose
Resumo Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária de depósito lisossômico, decorrente da deficiência das enzimas que influenciam o metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A incidência de MPS é de 1/25.000 habitantes, resultante de herança autossômica recessiva (exceto no caso de MPS II). MPS se apresenta na forma de sete
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-06
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7. Caracterização de um grupo de pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita
RESUMO OBJETIVO: A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome neuromuscular relativamente rara, com prevalência de 1:3000-5000 recém-nascidos. É por isso que, neste estudo, descrevemos as características clínicas de um grupo de 50 casos de pacientes mexicanos não relacionados com artrogripose múltipla congênita. MÉTODOS: Os pacientes for
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-02
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8. Síndrome de Rothmund
RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2015-12
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9. Repercussões fonoaudiológicas na Síndrome de Seckel: estudo de caso
Resumo: Síndrome de Seckel, trata-se de condição rara e de herança autossômica recessiva, hereditário, caracterizada por um severo retardo de crescimento intra-uterino, baixa estatura proporcional, microcefalia com queixo retraído e pequeno, nariz grande e curvo, em alguns casos retardo mental, várias anomalias congênitas em face, crânio e esquelet
Rev. CEFAC. Publicado em: 2015-10
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10. Síndrome de Fraser: relato de caso nas vias lacrimais
A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo se associar com alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, representado por herança autossômica dominante, associado a outras anomalias congênitas, r
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2014-04
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11. Aspectos clínicos e manejo das paraplegias espásticas hereditárias
Paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo de desordens geneticamente determinadas caracterizadas por espasticidade e paraparesia de progressão insidiosa. Paraplegia espástica aparentemente esporádica de início no adulto constitui problema frequente na prática neurológica. Evidências recentes sugerem que uma proporção significat
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-03
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12. Emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção em frequências ultra-altas em pais de indivíduos com deficiência auditiva autossômica recessiva
Objetivo: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva do gene Gap Junction Bet-2 Protein por meio das emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção (EOA-PD) em frequências ultra-altas, comparando com as respostas de um grupo controle, pareadas por gênero e idade. Métodos
CoDAS. Publicado em: 2014-02