Síndrome de Rothmund

AUTOR(ES)

Martins, Thiago Gonçalves dos Santos, Costa, Ana Luiza Fontes de Azevedo, Martins, Thomaz Gonçalves dos Santos

FONTE

Rev. bras.oftalmol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2015-12

RESUMO

RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.

ASSUNTO(S)

síndrome de rothmund-thomson/complicações baixa visão/etiologia acuidade visual relatos de casos

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