Síndrome de Fraser: relato de caso nas vias lacrimais
AUTOR(ES)
Lorena, Silvia Helena Tavares, Gonçalves, Eliana Domingues, Machado, Marco Antônio Campos, Jablinski, Cláudio Enrique Cuadros, Briceño, César Augusto, Silva, João Amaro Ferrari
FONTE
Rev. bras.oftalmol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2014-04
RESUMO
A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo se associar com alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, representado por herança autossômica dominante, associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. Criança do sexo feminino, 9 meses, avaliada no ambulatório de vias lacrimais da Universidade Federal de São Paulo. Filha de pais consanguíneos. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à esquerda, epífora em olho direito associada à secreção mucopurulenta, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A tomografia de crânio evidenciou braquicefalia ausência de septo pelúcido, proeminência dos ventrículos laterais, importante falha óssea na calota craniana, presença de afilamento do manto tecidual cerebral, fossa posterior pequena, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina.
ASSUNTO(S)
obstrução dos ductos lacrimais/congênito dacriocistite síndrome relatos de casos
