Homozigose
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13. Gene homozygosis and mitotic recombination induced by camptothecin and irinotecan in Aspergillus nidulans diploid cells
A recombinação mitótica é um processo com participação na carcinogênese e com capacidade de induzir perda genética através da perda da heterozigosidade. Os potenciais recombinagênicos de duas drogas anticancerígenas, camptotecina (CPT) e irinotecan (CPT-11), caracterizadas como inibidores da DNA-Topoisomerase I, foram avaliados no presente estudo,
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 21/10/2014
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14. Deficiência de 3?-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 em teste de triagem neonatal
A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são caracter
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-08
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15. Caracterização molecular de linhagens de pimenta do tipo Jalapeño amarelo
A variabilidade genética no gênero Capsicum é ampla, tanto nas características quantitativas como nas qualitativas. O mercado de pimentas tem expressiva importância socioeconômica devido ao grande número de agricultores familiares que as cultivam. A pimenta do tipo Jalapeño tem tido uma crescente demanda nos últimos anos pela grande quantidade de po
Hortic. Bras.. Publicado em: 2014-01
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16. Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico
Uma nova apresentação da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH), causada por mutações em homozigose no gene STAT5B (transdutor de sinal e ativador de transcrição tipo 5B), foi caracterizada nos últimos anos. Sua particularidade é a associação com quadros de disfunção imunológica grave, sendo o mais característico a pneumonite interst
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-07
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17. Polimorfismo do códon 129 do gene da proteína priônica não é fator de risco para doença de Alzheimer
Polimorfismo do códon 129 do gene da proteína priônica não é fator de risco para doença de AlzheimerA interação entre proteína priônica e oligômeros b-amiloide foi demonstrada recentemente. Homozigose no códon 129 do gene da proteína priônica (PRNP) é fator de risco para doença de Creutzfeldt-Jakob. Este polimorfismo foi estudado como possív
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-07
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18. Pesquisa da mutação F508del como primeiro passo no diagnóstico molecular de fibrose cística
OBJETIVO: Verificar a importância da detecção da mutação F508del no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator como primeiro passo no diagnóstico genético de fibrose cística (FC), associando-se o genótipo com várias variáveis clínicas. MÉTODOS: Foram avaliados 180 pacientes com FC quanto à mutação F508del. As variáveis cl
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2013-06
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19. Influência de variantes no gene do receptor secretagogo do hormônio do crescimento (GHSR) na obesidade e no risco de compulsão alimentar e síndrome metabólica em crianças e adolescentes obesos / Influence of growth hormone secretagogue receptor (GHSR) gene variants in obesity and risk of binge eating and metabolic syndrome in obese children and adolescents
A prevalência da obesidade vem aumentando em todas as idades e na população infantil é considerada um problema de saúde pública. Os fatores relacionados à patogênese da obesidade não estão completamente elucidados, envolvendo questões comportamentais, biológicas, hormonais, culturais e genéticas. O comportamento alimentar é regulado pelo eixo h
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/12/2012
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20. Cultura de anteras e partenogênese in situ e in vitro de genótipos de laranja doce (Citrus sinensis Osbeck.) / Anther culture and in vitro and in situ parthenogenesis of sweet orange (Citrus sinensis Osbeck.) genotypes
The production of completely homozygous lines in citrus breeding program is hard, and double-haploid plantlets (completely homozygous lines) can be used to improve these breeding programs. However, many factors are associated with the success of the regeneration of haploid or double-haploid plants. The aim of this study was the induction and regeneration of
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/06/2012
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21. Associação de polimorfismos nos genes CFH, LOC387715 e VEGF com a degeneração macular relacionada à idade
Objetivo: Investigar a associação entre polimorfismos nos genes CFH, LOC387715/ARMS2 e VEGF e a degeneração macular relacionada à idade (DMRI) em uma amostra da população brasileira. Métodos: Foram coletadas amostras de sangue de 163 pacientes portadores de DMRI, atendidos no Instituto da Visão, e de 140 pacientes sem DMRI, como grupo controle, aten
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 01/03/2012
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22. Homozigose para o alelo E4 do gene APOE está associada à função cognitiva de idosos vivendo em comunidade: projeto Bambuí
OBJETIVO: Demonstrar que a presença do alelo APOE E4 está associada ao declínio cognitivo em idosos vivendo em comunidade. MÉTODO:Participaram do estudo 1408 residentes na cidade de Bambuí (MG) com 60 ou mais anos de idade. A variável dependente do estudo foi a função cognitiva, mensurada pelo Mini Exame do Estado Mental (MEEM). A variável de intere
Rev. Bras. Psiquiatr.. Publicado em: 2012-12
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23. Espectro clínico e molecular de pacientes com deficiência de 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (17-β-HSD3)
A enzima 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) catalisa a conversão de androstenediona a testosterona nos testículos, e sua deficiência é uma forma rara de distúrbio do desenvolvimento do sexo em indivíduos 46,XY. A desordem apresenta um amplo espectro de características fenotípicas e de resultados de dosagens laboratoriais. Neste t
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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24. Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso
O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durant
Jornal Brasileiro de Nefrologia. Publicado em: 2012-03