Pesquisa da mutação F508del como primeiro passo no diagnóstico molecular de fibrose cística

AUTOR(ES)

Marson, Fernando Augusto de Lima, Bertuzzo, Carmen Silvia, Ribeiro, Maria Angela Goncalves de Oliveira, Ribeiro, Antonio Fernando, Ribeiro, Jose Dirceu

FONTE

J. bras. pneumol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-06

RESUMO

OBJETIVO: Verificar a importância da detecção da mutação F508del no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator como primeiro passo no diagnóstico genético de fibrose cística (FC), associando-se o genótipo com várias variáveis clínicas. MÉTODOS: Foram avaliados 180 pacientes com FC quanto à mutação F508del. As variáveis clínicas foram obtidas dos prontuários médicos dos pacientes e de entrevistas com seus pais ou responsáveis. RESULTADOS: Dos 180 pacientes estudados, 65 (36,1%) não apresentavam a mutação F508del (grupo 0 [G0]), 67 (37,2%) eram heterozigotos (grupo 1 [G1]), e 48 (26,7%) eram homozigotos (grupo 2 [G2]). Todos os três grupos mostraram associações com as variáveis clínicas. A homozigose associou-se a pacientes mais jovens, menor idade ao diagnóstico e menor idade no primeiro isolamento de Pseudomonas aeruginosa (PA), bem como maior prevalência de insuficiência pancreática (IP) e colonização por PA não mucoide (PANM). Na comparação com os pacientes G1+G2, os pacientes G0 eram mais velhos, com início de sintomas clínicos, doença digestiva e doença pulmonar mais tardio, diagnóstico tardio, PA isolada tardiamente, e menor prevalência de IP, íleo meconial e colonização por PANM, PA mucoide e Burkholderia cepacia. Nos pacientes G1, os valores foram intermediários para idade ao diagnóstico, idade no primeiro isolamento de PA, idade no início de doença pulmonar e de manifestações clínicas, colonização por PAM e OR para IP. CONCLUSÕES: A identificação de F508del em 63,9% dos pacientes estudados mostrou que ela pode ser uma ferramenta útil como primeiro passo no diagnóstico genético de FC. O genótipo F508del foi associado à gravidade clínica da doença, particularmente às variáveis relacionadas com o início da doença.

ASSUNTO(S)

fibrose cistica regulador de condutancia transmembrana em fibrose cistica genotipo mutacao

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