Epidermolise Bolhosa
Mostrando 1-12 de 28 artigos, teses e dissertações.
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1. Cuidados de enfermagem a neonato com epidermólise bolhosa: relato de caso
RESUMO Objetivo: Descrever um caso de epidermólise bolhosa ocorrido em um hospital infantil do Sul do Brasil, evidenciando o cuidado de enfermagem ao recém-nascido diagnosticado com essa patologia. Método: Estudo de caso com coleta de dados em prontuário, aprovado pela Instituição e pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos. Resultados: D
Rev. esc. enferm. USP. Publicado em: 02/12/2019
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2. Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa
RESUMO O termo “epidermólise bolhosa” descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica,
Einstein (São Paulo). Publicado em: 13/06/2019
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3. Aplicações da microscopia eletrônica em saúde: o exemplo da epidermólise bolhosa
RESUMO Relatamos o caso de um paciente com epidermólise bolhosa distrófica (EBD) diagnosticado por microscopia eletrônica de transmissão (MET), destacando aplicações e importância desta técnica na área da saúde. Paciente do sexo masculino, filho único de pais jovens não consanguíneos, sem histórico de caso familial. O paciente foi submetido à
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-02
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4. Microscopia eletrônica de varredura do teto de uma bolha de epidermólise bolhosa distrófica
Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas ancorantes leva à clivagem abaixo da membrana basal, com sua consequente perda. Realizamos microscopia eletrônica de varredura do teto invertido de uma bolha de um caso de epidermólise bolhosa distrófica, cujo diagnóstico foi confirmado com imunomapeamento e com sequenciamento gênic
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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5. Síndrome de Kindler esporádica com uma mutação não descrita previamente
Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal,
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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6. Epidermólise bolhosa hereditária: aspectos clínicos e terapêuticos
A epidermólise bolhosa hereditária (EBH) compreende um grupo heterogêneo de desordens genéticas que têm em comum a fragilidade cutânea e, em alguns casos mucosa, predispondo ao desenvolvimento de bolhas e/ou erosões após fricção ou trauma mínimo. Crianças com história recorrente deste tipo de lesão ou neonatos que as apresentem na ausência de
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-04
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7. Síndrome de Kindler: relato de dois casos
A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela presença de bolhas induzidas por traumas, fotossensibilidade, atrofia cutânea e poiquilodermia progressiva. A alteração genética da síndrome foi descrita em 2003, com a identificação de mutação no gene KINDIN1, localizado no cromossomo 20p12.3. Nesse trabal
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2012-10
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8. Microscopia óptica e eletrônica de transmissão da epidermólise bolhosa distrófica generalizada (subtipo albo-papulóide de Pasini)
A epidermólise bolhosa albo-papulóide de Pasini é uma variante rara da forma generalizada de epidermólise bolhosa distrófica dominante. Uma paciente de 30 anos apresenta desde a infância pápulas e bolhas disseminadas. A microscopia óptica de uma bolha demonstrou clivagem dermo-epidérmica; além disso áreas focais de desprendimento dermo-epidérmico
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-04
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9. Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura
Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afetando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-02
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10. Nevo da epidermólise bolhosa: caso clínico e revisão da literatura
Lesões melanocíticas adquiridas assemelhando-se à melanoma têm sido descritas nos principais grupos da Epidermólise bolhosa, e referidas como "Nevos da Epidermólise bolhosa''. Induzem facilmente ao erro diagnóstico, apesar de nenhuma transformação maligna ter sido descrita. Relatamos o desenvolvimento de um nevo melanocítico adquirido grande no loc
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-08
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11. Nevo da epidermólise bolhosa: aspectos clínicos, dermatoscópicos e histológicos em um caso de portador da forma distrófica recessiva
As lesões melanocíticas adquiridas podem apresentar aspecto clínico não-usual em pacientes portadores de epidermólise bolhosa hereditária. Essas lesões são conhecidas como "nevos EB" e, muitas vezes, constituem um desafio diagnóstico ao dermatologista por apresentarem características clínicas, dermatoscópicas e histopatológicas semelhantes às e
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-08
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12. Dental care management in a child with recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Epidermólise bolhosa compreende um grupo heterogêneo de desordens genéticas raras caracterizadas pela fragilidade da pele e do tecido mucoso, nos quais surgem lesões bolhosas em resposta à injúrias traumáticas, ao calor ou até mesmo sem causa aparente. Na forma recessiva da doença, repetidos episódios de bolhas e formação de tecido cicatricial no
Brazilian Dental Journal. Publicado em: 2011